-
1دورية أكاديمية
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Machine-learning model, Sanfilippo syndrome, Missense variants, Pathogenicity prediction, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhiying Xie, Chang Liu, Haiyan Yu, Zhihao Xie, Chengyue Sun, Ying Zhu, Xiaoyu Hu, Li Bai, Luhua Wei, Peng Sun, Yanyu Lu, Yunlong Lu, Yawen Zhao, Wei Zhang, Zhaoxia Wang, Lingchao Meng, Yun Yuan
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Dystrophinopathies, DMD, Missense variants, Aberrant splicing, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Dong Wang, Jie Li, Edwin Wang, Yadong Wang
المصدر: BMC Bioinformatics, Vol 25, Iss S1, Pp 1-16 (2024)
مصطلحات موضوعية: Missense variants, Functional impact, Variant annotation, Disease-related, Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2105
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Wang, Dong, Li, JieAff1, IDs12859024057096_cor2, Wang, Edwin, Wang, Yadong
المصدر: BMC Bioinformatics. 25(Suppl 1)
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Li Wang, Ran Du, Lin Han, Rui Yang, Yingxue Li
المصدر: Translational Oncology, Vol 45, Iss , Pp 101963- (2024)
مصطلحات موضوعية: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC), Uterine leiomyoma, Fumarate hydratase (FH) gene, Missense variants, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Yongqin Yang, Shan Yuan, Shouchun Yan, Kuaini Dong, Yonghui Yang
المصدر: World Journal of Surgical Oncology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Lung cancer, CYP4B1, Missense variants, Chinese Han population, Susceptibility, Surgery, RD1-811, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1477-7819
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Yang, Yongqin, Yuan, Shan, Yan, Shouchun, Dong, KuainiAff2, IDs12957023032232_cor4, Yang, Yonghui
المصدر: World Journal of Surgical Oncology. 21(1)
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Janssen, KobeAff1, Aff2, Duran-Romaña, RamonAff1, Aff2, Bottu, Guy, Guharoy, Mainak, Botzki, Alexander, Rousseau, FredericAff1, Aff2, IDs12859023054079_cor6, Schymkowitz, JoostAff1, Aff2, IDs12859023054079_cor7
المصدر: BMC Bioinformatics. 24(1)
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Amjad Khan, Bushra Al Shamsi, Maryam Al Shehhi, Amna A. Kashgari, Aaisha Al Balushi, Fahad A. Al Dihan, Mohannad A. Alghamdi, Abothnain Manal, Ana C. González‐Álvarez, Stefan T. Arold, Wafaa Eyaid
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: Biallelic missense variants, consanguineous family, POLR3A, WES, WRS, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Madhana Priya, N., Archana Pai, P., Thirumal Kumar, D., Gnanasambandan, R., Magesh, R.Aff1, IDs11030023106948_cor5
المصدر: Molecular Diversity. :1-15