-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Liu, Yupeng, Ma, Xue, Chen, Zhehui, He, Ruxuan, Zhang, Yao, Dong, Hui, Ma, Yanyan, Wu, Tongfei, Wang, Qiao, Ding, Yuan, Li, Xiyuan, Li, Dongxiao, Song, Jinqing, Li, Mengqiu, Jin, Ying, Qin, JiongAff1, IDs13023024031483_cor16, Yang, YanlingAff2, IDs13023024031483_cor17
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Yupeng Liu, Xue Ma, Zhehui Chen, Ruxuan He, Yao Zhang, Hui Dong, Yanyan Ma, Tongfei Wu, Qiao Wang, Yuan Ding, Xiyuan Li, Dongxiao Li, Jinqing Song, Mengqiu Li, Ying Jin, Jiong Qin, Yanling Yang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
مصطلحات موضوعية: Genetic disease, Dual molecular diagnoses, Whole-exome sequencing, Methylmalonic acid, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ianne Pessoa Holanda, Priscila Hae Hyun Rim, Rare Genomes Project Consortium, Mara Sanches Guaragna, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Carlos Eduardo Steiner
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 4, p 516 (2024)
مصطلحات موضوعية: molecular diagnoses, retinitis pigmentosa, genetic testing, Bardet–Biedl syndrome, Usher syndrome, precision medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Angham Abdulrhman Abdulkareem, Qaiser Zaman, Hamza Khan, Sabar Khan, Gauhar Rehman, Nabeel Tariq, Mashal Ahmad, Muhammad Owais, Najumuddin, Osama Yousef Muthaffar, Fehmida Bibi, Rin Khang, Seung Woo Ryu, Muhammad Imran Naseer, Musharraf Jelani
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: epilepsy, whole exome sequencing (WES), low income and middle income countries, molecular diagnoses, CNTN2, CARS2, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhidong Hu, Xiao-Yong Fan
المصدر: Frontiers in Microbiology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: Mycobacterium tuberculosis, molecular diagnoses, biomarker, tuberculosis, latent infection, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuan, BoAff1, Aff2, Wang, Lei, Liu, PengfeiAff1, Aff2, Shaw, ChadAff1, Aff2, Dai, HongzhengAff1, Aff2, Cooper, Lance, Zhu, Wenmiao, Anderson, Stephanie A., Meng, LinyanAff1, Aff2, Wang, XiaAff1, Aff2, Wang, YueAff1, Aff2, Xia, FanAff1, Aff2, Xiao, RuiAff1, Aff2, Braxton, AliciaAff1, Aff2, Peacock, SandraAff1, Aff2, Schmitt, EricAff1, Aff2, Ward, Patricia A.Aff1, Aff2, Vetrini, FrancescoAff2, Aff6, He, Weimin, Chiang, Theodore, Muzny, Donna, Gibbs, Richard A.Aff1, Aff3, Beaudet, Arthur L., Breman, Amy M.Aff1, Aff2, Aff6, Smith, JaniceAff1, Aff2, Cheung, Sau Wai, Bacino, Carlos A.Aff1, Aff4, Eng, Christine M.Aff1, Aff2, Yang, YapingAff1, Aff2, Lupski, James R.Aff1, Aff3, Aff4, Aff5, Bi, WeiminAff1, Aff2
المصدر: Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(10):1633-1641
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Gabriela Roldão Correia-Costa, Ana Mondadori dos Santos, Nicole de Leeuw, Sumara Zuanazi Pinto Rigatto, Vera Maria Santoro Belangero, Carlos Eduardo Steiner, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Társis Paiva Vieira
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 12, p 2377 (2022)
مصطلحات موضوعية: dual molecular diagnoses, recessive inheritance, consanguineous parents, primary microcephaly, nephropathic cystinosis, ASPM, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource