-
1دورية أكاديميةDe Novo Noninversion Variants Implicated in Sporadic Hemophilia A: A Variant Origin and Timing Study
المؤلفون: Ming Chen, Ming-Ching Shen, Shun-Ping Chang, Gwo-Chin Ma, Dong-Jay Lee, Adeline Yan
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 3, p 1763 (2024)
مصطلحات موضوعية: de novo variant, noninversion variant, sporadic hemophilia A, hemophilia A, mosaic variant, germline mosaicism, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3كتاب إلكتروني
المؤلفون: Oh, Ji WonAff4, Aff5, Abyzov, AlexejAff6
المساهمون: Iourov, Ivan, editorAff1, Vorsanova, Svetlana, editorAff2, Yurov, Yuri, editorAff3
المصدر: Human Interphase Chromosomes : Biomedical Aspects. :35-65
-
4كتاب إلكتروني
المؤلفون: Abyzov, AlexejAff3, Vaccarino, Flora M.Aff4, Urban, Alexander E.Aff5, Sarangi, VivekanandaAff3
المساهمون: Rattan, Suresh I.S., Series EditorAff1, Moskalev, Alexey, editorAff2
المصدر: Biomarkers of Human Aging. 10:203-228
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Alissa M. D’Gama
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 11, p 1699 (2021)
مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, somatic mosaicism, postzygotic mutation, mosaic variant, next-generation sequencing, genetic diagnosis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia Krawczynska, Alina Kuzniacka, Jolanta Wierzba, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Bartosz Wasag
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, CdLS, NIPBL gene, mosaic variant, family case, deep sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.