-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lelde Liepina, Desiree E. C. Smith, Hidde Huidekoper, Shimriet Zeidler, Mirjam Wamelink, Marie‐Claire deWit, Martina Wilke, George Ruijter, Jörgen Bierau, Henk J. Blom
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 2, Pp 49-55 (2024)
مصطلحات موضوعية: 5,10‐methenyltetrahydrofolate synthetase, cerebral hypomyelination, folate, MTHFS, neurometabolic, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiaoyan Xu, Jing Zhu, Liwei Fang, Zhuo Zou, Jingjing Yuan, Min Peng, Guoliang Yu, De Wu, Yun Liu, Jiulai Tang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: 5, 10-methenyltetrahydrofolate synthetase, MTHFS deficiency, folate metabolism, seizure, developmental delay, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3كتاب
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniel M. Webber, Ming Li, Stewart L. MacLeod, Xinyu Tang, Joseph W. Levy, Mohammad A. Karim, Stephen W. Erickson, Charlotte A. Hobbs, The National Birth Defects Prevention Study
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 1, p 180 (2023)
مصطلحات موضوعية: folate, congenital, heart, NBDPS, MTHFS, gene environment, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Dharaniya Sakthivel, Yunping Lei, Xuanye Cao, Richard H Finnell
المصدر: Reproductive and Developmental Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 72-77 (2020)
مصطلحات موضوعية: cerebral folate deficiency syndrome, mthfs, intellectual disability, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Cooper, Casey, Bryant, Matthew, Hogan, Naomi, Johann, Timothy W.Aff3
المصدر: The Protein Journal. 38(4):409-418
-
7
المؤلفون: Stephen Erickson
المصدر: Genes; Volume 14; Issue 1; Pages: 180
مصطلحات موضوعية: Genetics, folate, congenital, heart, NBDPS, MTHFS, gene environment, Genetics (clinical)
وصف الملف: application/pdf
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Yunping Lei, Richard H. Finnell, Xuanye Cao, Dharaniya Sakthivel
المصدر: Reproductive and Developmental Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 72-77 (2020)
مصطلحات موضوعية: lcsh:Immunologic diseases. Allergy, Proband, Genetics, Mutation, lcsh:RC648-665, biology, Mutant, Obstetrics and Gynecology, Heterozygote advantage, medicine.disease_cause, lcsh:Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, Reproductive Medicine, Folate receptor, Dihydrofolate reductase, biology.protein, medicine, Missense mutation, cerebral folate deficiency syndrome, mthfs, intellectual disability, lcsh:RC581-607, Gene
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::436ebb3f9574b1fcc0eebd370a7d989f
https://doi.org/10.4103/2096-2924.288022