-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Fedotov, D. A.Aff1, IDS1022795424700066_cor1, Kashevarova, A. A., Lebedev, I. N.
المصدر: Russian Journal of Genetics. 60(5):572-587
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Erika Nicole Dreikorn, Christine Munro, Natasha Robin Berman, Amina Kunovac, Daniel Bellissimo, Mylynda B. Massart
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: whole exome sequencing (WES), precision medicine, neurodevelopmental disorder (NDD), HNRNPU gene mutation, diagnostic odyssey, clinical utility, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Archana, PottemAff1, IDs00500023086570_cor1, Sirisha, G. N. V. G., Chaitanya, R. Krishna
المصدر: Soft Computing: A Fusion of Foundations, Methodologies and Applications. 27(16):11869-11875
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Misaki Iwahashi, Takeshi Yoshimura, Wakana Harigai, Kazuhiro Takuma, Hitoshi Hashimoto, Taiichi Katayama, Atsuko Hayata-Takano
المصدر: Journal of Pharmacological Sciences, Vol 153, Iss 3, Pp 175-182 (2023)
مصطلحات موضوعية: Pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP), Axon initial segment (AIS), Atomoxetine (ATX), Neurodevelopmental disorder (NDD), Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Wendy K. Chung, Stephen M. Kanne, Zhanzhi Hu
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 2, p 33 (2024)
مصطلحات موضوعية: newborn screening (NBS), genome sequencing (GS), neurodevelopmental disorder (NDD), variants of unknown significance (VUS), early intervention program (EIP), genomic uniform screening against rare diseases in all newborns (GUARDIAN), Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Clara Marie Nittel, Frederike Dobelke, Jens König, Martin Konrad, Katja Becker, Inge Kamp-Becker, Stefanie Weber, for the NEOCYST consortium
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: renal cyst and diabetes syndrome, HNF1B, neurodevelopmental disorder (NDD), autism spectrum disorder, review, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Mingyang Li, Yanan Hou, Ziwei Zhang, Bowen Zhang, Ting Huang, Aiqin Sun, Genbao Shao, Qiong Lin
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: SETD5, lysine methyltransferase, posttranslational modifications, methylation, neurodevelopmental disorder (NDD), cancer, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Darko Sarovic
المصدر: Frontiers in Psychiatry, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: autism, theoretical framework, model, genetic architecture, neurodevelopmental disorder (NDD), rare genetic variant, Psychiatry, RC435-571
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
مصطلحات موضوعية: microglia, mPFC, synapse, development, neurodevelopmental disorder (NDD), Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 6, p 1154 (2023)
مصطلحات موضوعية: HNRNPH2, HNRNPH2-related neurodevelopmental disorder (HNRNPH2-RNDD), neurodevelopmental disorder (NDD), Rett Syndrome, neurodevelopmental disorder, Rett-like phenotypes, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource