-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kamburova, Zornitsa BogomilovaAff1, Aff2, IDs13053023002571_cor1, Dimitrova, Polina Damyanova, Dimitrova, Diana Strateva, Kovacheva, Katya Stefanova, Popovska, Savelina Lubenova, Nikolova, Slavena Enkova
المصدر: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 21(1)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Peiyu Zhang, Xiaomei Zhao, Qinshan Li, Yaqiong Xu, Zengmei Cheng, Lu Yang, Houmei Wang, Yang Tao, Guanyou Huang, Rui Wu, Hua Zhou, Shuyun Zhao
المصدر: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 11 (2024)
مصطلحات موضوعية: monogenic genetic disease, proband-independent haplotyping based on long-read sequencing, preimplantation genetic testing for monogenic, incomplete families, de novo pathogenic variant, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Zornitsa Bogomilova Kamburova, Polina Damyanova Dimitrova, Diana Strateva Dimitrova, Katya Stefanova Kovacheva, Savelina Lubenova Popovska, Slavena Enkova Nikolova
المصدر: Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
مصطلحات موضوعية: Lynch-like syndrome, MMR deficiency, Proband, Likely pathogenic variant, WRN gene, Genetic counseling, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1897-4287
-
4
المؤلفون: Pacaud, Daniele, Nucci, Anita M., Cuthbertson, David, Becker, Dorothy J., Virtanen, Suvi M., Ludvigsson, Johnny, Ilonen, Jorma, Knip, Mikael
المصدر: Diabetologia. 64:119-128
مصطلحات موضوعية: Beta cell autoimmunity, Birthweight, Familial risk, Father, Genetic risk, Linear growth, Mother, Proband, Type 1 diabetes
وصف الملف: electronic
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المصدر: Intractable & Rare Diseases Research. 4(3)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Genetics, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Mental Health, Fragile X Syndrome, Rare Diseases, Clinical Research, Pediatric, Behavioral and Social Science, Brain Disorders, Autism, 2.1 Biological and endogenous factors, 2.3 Psychological, social and economic factors, Aetiology, Mental health, Premutation carriers, proband, fragile X syndrome, anxiety, social phobia, specific phobia, intellectual disability, Pharmacology and Pharmaceutical Sciences, Clinical sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8d10r5kt
-
9
المصدر: Trends in Cardiovascular Medicine. 33:1-10
مصطلحات موضوعية: Proband, medicine.medical_specialty, business.industry, Cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy, Disease, medicine.disease, Sudden cardiac death, JPH2, Internal medicine, Cardiac conduction, cardiovascular system, Cardiology, Medicine, cardiovascular diseases, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Gustavo Calvinho
المصدر: Estudios de Derecho, Vol 77, Iss 170 (2020)
مصطلحات موضوعية: carga de la prueba, carga dinámica de la prueba, utilidad de las reglas de onus proband, activismo judicial, Law, Law in general. Comparative and uniform law. Jurisprudence, K1-7720, Political science (General), JA1-92
وصف الملف: electronic resource