-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ulrika Simone Spangsberg Petersen, Maja Dembic, Ainhoa Martínez-Pizarro, Eva Richard, Lise Lolle Holm, Jesper Foged Havelund, Thomas Koed Doktor, Martin Røssel Larsen, Nils J. Færgeman, Lourdes Ruiz Desviat, Brage Storstein Andresen
المصدر: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 35, Iss 1, Pp 102101- (2024)
مصطلحات موضوعية: MT: Oligonucleotides: Therapies and Applications, pre-mRNA splicing, cryptic splicing, pseudoexon, splice-switching antisense oligonucleotides, PCCA, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Waldrop, Megan A, Moore, Steven A, Mathews, Katherine D, Darbro, Benjamin W, Medne, Livja, Finkel, Richard, Connolly, Anne M, Crawford, Thomas O, Drachman, Daniel, Wein, Nicolas, Habib, Ali A, Krzesniak-Swinarska, Monika A, Zaidman, Craig M, Collins, James J, Jokela, Manu, Udd, Bjarne, Day, John W, Ortiz-Guerrero, Gloria, Statland, Jeff, Butterfield, Russell J, Dunn, Diane M, Weiss, Robert B, Flanigan, Kevin M
المصدر: Human mutation. 43(4)
مصطلحات موضوعية: Humans, Muscular Dystrophy, Duchenne, Dystrophin, RNA Splice Sites, Mutation, Introns, Becker muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, deep intronic, pseudoexon, telescripting, transcription termination, Muscular Dystrophy, Biotechnology, Human Genome, Genetics, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Duchenne/ Becker Muscular Dystrophy, Brain Disorders, Rare Diseases, Pediatric, Musculoskeletal, Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/9k94v14s
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Nuria Suárez-Herrera, Catherina H. Z. Li, Nico Leijsten, Dyah W. Karjosukarso, Zelia Corradi, Femke Bukkems, Lonneke Duijkers, Frans P. M. Cremers, Carel B. Hoyng, Alejandro Garanto, Rob W. J. Collin
المصدر: Cells, Vol 13, Iss 7, p 601 (2024)
مصطلحات موضوعية: N-of-1, antisense oligonucleotide, splicing modulation, pseudoexon, RNA therapy, ABCA4, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديميةGHR gene transcript heterogeneity may explain phenotypic variability in GHR pseudoexon (6Ψ) patients
المؤلفون: Sumana Chatterjee, Emily Cottrell, Stephen J Rose, Talat Mushtaq, Avinaash V Maharaj, Jack Williams, Martin O Savage, Louise A Metherell, Helen L Storr
المصدر: Endocrine Connections, Vol 9, Iss 3, Pp 211-222 (2020)
مصطلحات موضوعية: short stature, growth hormone insensitivity, ghr pseudoexon, splicing, gene sequencing, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Hujová, PavlaAff1, Aff2, Souček, PřemyslAff1, Aff3, Grodecká, Lucie, Grombiříková, HanaAff1, Aff2, Ravčuková, Barbora, Kuklínek, Pavel, Hakl, RomanAff2, Aff4, Litzman, JiříAff2, Aff4, Freiberger, TomášAff1, Aff2, Aff3
المصدر: Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 40(3):435-446