يعرض 1 - 10 نتائج من 41 نتيجة بحث عن '"ribosiduria"', وقت الاستعلام: 0.94s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Mutational Analysis of N-Ethyl-N-Nitrosourea (ENU) in the Fission Yeast Schizosaccharomyces pombe

    المؤلفون: Rafael Hoyos-Manchado, Sergio Villa-Consuegra, Modesto Berraquero, Juan Jiménez, Víctor A. Tallada

    المصدر: G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 10, Iss 3, Pp 917-923 (2020)

    مصطلحات موضوعية: s.pombe, n-ethyl-n-nitrosourea, mutagenesis, auxotrophy, atic, ribosiduria, phosphotransferase, ade10, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2160-1836

    URL الوصول: https://doaj.org/article/4f0e73f92cec4fff94fc56fa91d1922a

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    The CRISPR-Cas9 crATIC HeLa transcriptome: Characterization of a novel cellular model of ATIC deficiency and ZMP accumulation

    المؤلفون: Randall C. Mazzarino, Veronika Baresova, Marie Zikánová, Nathan Duval, Terry G. Wilkinson, II, David Patterson, Guido N. Vacano

    المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100642- (2020)

    مصطلحات موضوعية: RNA-seq, Purine synthesis, Alzheimer's disease, Development, AICA-ribosiduria, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920300884; https://doaj.org/toc/2214-4269

    URL الوصول: https://doaj.org/article/9d371210153f41a2a86d1a26c04d6739

    View record from ScienceDirect Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    Expanding the spectrum of clinical severity of AICA ‐ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene

    المؤلفون: Jessica Galli, Enza Maria Valente, Joseph Dewulf, Alessandra Franzoni, Sandrine Marie, Massimo Plumari, Federica Zanetti, Elisa Fazzi

    المساهمون: UCL - (SLuc) Service de biochimie médicale

    المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A, (2023)

    مصطلحات موضوعية: intellectual disability, visual impairment, Genetics, AICA-ribosiduria, ATIC deficiency, retinal dystrophy, de novo purine biosynthesis, Genetics (clinical)

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ed1a3a793f87828f286833075b2ecb9
    https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63036

    View record at Wiley
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    Mutational Analysis of N-Ethyl-N-Nitrosourea (ENU) in the Fission Yeast Schizosaccharomyces pombe

    المؤلفون: Modesto Berraquero, Victor A. Tallada, Sergio Villa-Consuegra, Juan Jimenez, Rafael Hoyos-Manchado

    المساهمون: Universidad Pablo de Olavide, Ministerio de Economía y Competitividad (España), Ministerio de Educación, Cultura y Deporte (España), Ministerio de Educación y Formación Profesional (España)

    المصدر: G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 10, Iss 3, Pp 917-923 (2020)
    G3: Genes|Genomes|Genetics
    Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
    instname

    مصطلحات موضوعية: ribosiduria, DNA Mutational Analysis, Mutant, ved/biology.organism_classification_rank.species, auxotrophy, Mutagenesis (molecular biology technique), Mutagen, Ribosiduria, QH426-470, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Schizosaccharomyces, Genetics, medicine, phosphotransferase, Model organism, Molecular Biology, Gene, n-ethyl-n-nitrosourea, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, ved/biology, Phosphotransferase, Mutant Screen Report, atic, ade10, biology.organism_classification, Forward genetics, s.pombe, chemistry, Mutagenesis, Ethyl Methanesulfonate, Ethylnitrosourea, Mutation, Schizosaccharomyces pombe, mutagenesis, 030217 neurology & neurosurgery, DNA, S. pombe, Mutagens

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c291cc682839e12ebbc756ba097bdcf0
    https://doi.org/10.1534/g3.119.400936

    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View this record from ISI Web of Science
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    Pathology and physiology of de novo purine synthesis

    المؤلفون: Krijt, Matyáš

    المساهمون: Zikánová, Marie, Šebesta, Ivan, Čajka, Tomáš

    مصطلحات موضوعية: Nespecifické neurologické symptomy, Tandem mass spectrometry, Deficit PAICS, PAICS deficiency, Screening, Human cellular model, De novo syntéza purinů, AICA-ribosiduria, HPLC-MS, AICA-ribosidurie, Suchá krevní kapka (DBS), Adenylosuccinate lyase deficiency, Unspecific neurological symptoms, Dried blood spots, Deficit Adenylosukcinátlyázy, Lidský buněčný model, Purinosom, De novo purine synthesis, Tandemová hmotnostní spektrometrie, Purinosome, MS, DBS

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::763586858b775acc608a1ed8fb14979d
    http://www.nusl.cz/ntk/nusl-438853

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء