-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rafael Hoyos-Manchado, Sergio Villa-Consuegra, Modesto Berraquero, Juan Jiménez, Víctor A. Tallada
المصدر: G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 10, Iss 3, Pp 917-923 (2020)
مصطلحات موضوعية: s.pombe, n-ethyl-n-nitrosourea, mutagenesis, auxotrophy, atic, ribosiduria, phosphotransferase, ade10, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2160-1836
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Randall C. Mazzarino, Veronika Baresova, Marie Zikánová, Nathan Duval, Terry G. Wilkinson, II, David Patterson, Guido N. Vacano
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100642- (2020)
مصطلحات موضوعية: RNA-seq, Purine synthesis, Alzheimer's disease, Development, AICA-ribosiduria, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5
المؤلفون: Jessica Galli, Enza Maria Valente, Joseph Dewulf, Alessandra Franzoni, Sandrine Marie, Massimo Plumari, Federica Zanetti, Elisa Fazzi
المساهمون: UCL - (SLuc) Service de biochimie médicale
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A, (2023)
مصطلحات موضوعية: intellectual disability, visual impairment, Genetics, AICA-ribosiduria, ATIC deficiency, retinal dystrophy, de novo purine biosynthesis, Genetics (clinical)
-
6
المؤلفون: Modesto Berraquero, Victor A. Tallada, Sergio Villa-Consuegra, Juan Jimenez, Rafael Hoyos-Manchado
المساهمون: Universidad Pablo de Olavide, Ministerio de Economía y Competitividad (España), Ministerio de Educación, Cultura y Deporte (España), Ministerio de Educación y Formación Profesional (España)
المصدر: G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 10, Iss 3, Pp 917-923 (2020)
G3: Genes|Genomes|Genetics
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instnameمصطلحات موضوعية: ribosiduria, DNA Mutational Analysis, Mutant, ved/biology.organism_classification_rank.species, auxotrophy, Mutagenesis (molecular biology technique), Mutagen, Ribosiduria, QH426-470, Biology, medicine.disease_cause, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Schizosaccharomyces, Genetics, medicine, phosphotransferase, Model organism, Molecular Biology, Gene, n-ethyl-n-nitrosourea, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, ved/biology, Phosphotransferase, Mutant Screen Report, atic, ade10, biology.organism_classification, Forward genetics, s.pombe, chemistry, Mutagenesis, Ethyl Methanesulfonate, Ethylnitrosourea, Mutation, Schizosaccharomyces pombe, mutagenesis, 030217 neurology & neurosurgery, DNA, S. pombe, Mutagens
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c291cc682839e12ebbc756ba097bdcf0
https://doi.org/10.1534/g3.119.400936 -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Krijt, Matyáš
المساهمون: Zikánová, Marie, Šebesta, Ivan, Čajka, Tomáš
مصطلحات موضوعية: Nespecifické neurologické symptomy, Tandem mass spectrometry, Deficit PAICS, PAICS deficiency, Screening, Human cellular model, De novo syntéza purinů, AICA-ribosiduria, HPLC-MS, AICA-ribosidurie, Suchá krevní kapka (DBS), Adenylosuccinate lyase deficiency, Unspecific neurological symptoms, Dried blood spots, Deficit Adenylosukcinátlyázy, Lidský buněčný model, Purinosom, De novo purine synthesis, Tandemová hmotnostní spektrometrie, Purinosome, MS, DBS
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::763586858b775acc608a1ed8fb14979d
http://www.nusl.cz/ntk/nusl-438853