-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rahma Mkaouar, Zied Riahi, Jihene Marrakchi, Nessrine Mezzi, Lilia Romdhane, Maroua Boujemaa, Hamza Dallali, Marwa Sayeb, Saida Lahbib, Hajer Jaouadi, Hela Boudabbous, Lotfi Zekri, Mariem Chargui, Olfa Messaoud, Meriem Elyounsi, Ichraf Kraoua, Anissa Zaouak, Ilhem Turki, Mourad Mokni, Sophie Boucher, Christine Petit, Fabrice Giraudet, Chiraz Mbarek, Ghazi Besbes, Soumeyya Halayem, Rim Zainine, Hamida Turki, Amel Tounsi, CRYSTEL Bonnet, Ridha Mrad, Sonia Abdelhak, Mediha Trabelsi, Cherine Charfeddine
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: syndromic deafness (SD), spectrum of SDs, next-generation sequencing (NGS), early detection, under-diagnosis, Tunisia, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Rahma Mkaouar, Zied Riahi, Jihene Marrakchi, Nessrine Mezzi, Lilia Romdhane, Maroua Boujemaa, Hamza Dallali, Marwa Sayeb, Saida Lahbib, Hager Jaouadi, Hela Boudabbous, Lotfi Zekri, Mariem Chargui, Olfa Messaoud, Meriem Elyounsi, Ichraf Kraoua, Anissa Zaouak, Ilhem Turki, Mourad Mokni, Sophie Boucher, Christine Petit, Fabrice Giraudet, Chiraz Mbarek, Ghazi Besbes, Soumeyya Halayem, Rim Zainine, Hamida Turki, Amel Tounsi, Crystel Bonnet, Ridha Mrad, Sonia Abdelhak, Mediha Trabelsi, Cherine Charfeddine
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: syndromic deafness (SD), spectrum of SDs, next-generation sequencing (NGS), early detection, under-diagnosis, Tunisia, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Armaghane Danesh Bimonthly Journal, Vol 28, Iss 1, Pp 112-121 (2023)
مصطلحات موضوعية: non-syndromic deafness, semnan, gjb2 gene, 35delg mutation., Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Tona, Risa, Lopez, Ivan, Fenollar-Ferrer, Cristina, Faridi, Rabia, Anselmi, Claudio, Khan, Asma, Shahzad, Mohsin, Morell, Robert, Gu, Shoujun, Hoa, Michael, Dong, Lijin, Ishiyama, Akira, Belyantseva, Inna, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas
المصدر: Genes. 11(10)
مصطلحات موضوعية: DFNA65, DFNB86, DOORS, Tbc1d24 mouse models, hearing loss, human temporal bone, syndromic deafness, Animals, Child, Preschool, Deafness, Disease Models, Animal, Female, GTPase-Activating Proteins, Humans, Infant, Male, Mice, Mutation, Spasms, Infantile
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/1bm758tv
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Armaghane Danesh Bimonthly Journal, Vol 28, Iss 1, Pp 939-949 (2022)
مصطلحات موضوعية: non-syndromic deafness, semnan, gjb2 gene, 35delg mutation., Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana C. Abbott, Isaac E. García, Felipe Villanelo, Carolina Flores-Muñoz, Ricardo Ceriani, Jaime Maripillán, Joel Novoa-Molina, Cindel Figueroa-Cares, Tomas Pérez-Acle, Juan C. Sáez, Helmuth A. Sánchez, Agustín D. Martínez
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: connexin, hemichannel, gap junction, syndromic deafness, cochlea, organ of Corti, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Morteza Oladnabi, Elham Hasheminasabgorji, Mahdi Mohammadi, Sahand Lotfi, Javad Hamlevar, Farzad Dastaviz, Abouzar Bagheri
المصدر: Journal of Mazandaran University of Medical Sciences, Vol 31, Iss 199, Pp 174-178 (2021)
مصطلحات موضوعية: syndromic deafness, nonsyndromic deafness, consanguineous marriage, hereditary pattern, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Anastasia Buza, Sergiu Parii, Cristina Butovscaia, Daniela Galea-Abdusa, Luminita Radulescu, Ghenadie Curocichin
المصدر: The Moldovan Medical Journal, Vol 63, Iss 6, Pp 33-35 (2020)
مصطلحات موضوعية: gjb2, 35delg mutation, non-syndromic deafness, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jinsei Jung, Hyun Been Choi, Young Ik Koh, John Hoon Rim, Hye Ji Choi, Sung Huhn Kim, Jae Hyun Lee, Jieun An, Ami Kim, Joon Suk Lee, Sun Young Joo, Seyoung Yu, Jae Young Choi, Tong Mook Kang, Heon Yung Gee
المصدر: Scientific Reports, Vol 8, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
مصطلحات موضوعية: Non-syndromic Hearing Loss, Autosomal Dominant Non-syndromic Deafness (DFNA2), KCNQ Channels, Retigabine, Strong Dominant-negative Effect, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322