المؤلفون: Yun Tian, Qiong Liu, Yafang Zhou, Xiao-Yu Chen, Yongcheng Pan, Hongwei Xu, Zhuanyi Yang

المصدر: Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, Vol 10 (2022)

مصطلحات موضوعية: vanishing white matter disease, EIF2B4, heterozygous missense mutation, loss of function, targeted gene capture sequencing panel, Biotechnology, TP248.13-248.65

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fbioe.2022.901452/full; https://doaj.org/toc/2296-4185

URL الوصول: https://doaj.org/article/4462d486707e44be93198e0514ffcb5f

المؤلفون: Chenghu Wang, Weihua Yang, Xiumiao Li, Chenchen Zhou, Jinghua Liu, Ling Jin, Qin Jiang, Yun Wang

المصدر: Journal of Personalized Medicine, Vol 13, Iss 3, p 442 (2023)

مصطلحات موضوعية: aniridia, PAX6 gene, targeted gene capture sequencing, frameshift, autosomal recessive inheritance, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2075-4426/13/3/442; https://doaj.org/toc/2075-4426

URL الوصول: https://doaj.org/article/4852161ac777400e87d7aa9518eabc86

المؤلفون: Miller, Richard E.^Aff6, Khoury, Colin K.^{Aff7, Aff8}

المساهمون: Greene, Stephanie L., editor^Aff1, Williams, Karen A., editor^Aff2, Khoury, Colin K., editor^Aff3, Kantar, Michael B., editor^Aff4, Marek, Laura F., editor^Aff5

المصدر: North American Crop Wild Relatives, Volume 1 : Conservation Strategies. :167-188

المؤلفون: Ebun Omoyinmi, Iman Mohamoud, Kimberly Gilmour, Paul A. Brogan, Despina Eleftheriou

المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 9 (2018)

مصطلحات موضوعية: cutaneous vasculitis, digital ischaemia, autoinflammation, gain-of-function (GOF), next-generating sequencing, targeted gene capture, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2018.02524/full; https://doaj.org/toc/1664-3224

URL الوصول: https://doaj.org/article/59cb6869aca94d9abb422e0be96df7e6

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.