-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rai-Hseng Hsu, Ni-Chung Lee, Hui-An Chen, Wuh-Liang Hwu, Tung-Ming Chang, Yin-Hsiu Chien
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
مصطلحات موضوعية: Tetrahydrobiopterin deficiency, BH4, 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, PTPS, Hyperphenylalaninemia, Hyperprolactinemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Hsu, Rai-HsengAff1, Aff2, Aff3, Lee, Ni-ChungAff1, Aff2, Aff3, Chen, Hui-AnAff1, Aff2, Hwu, Wuh-LiangAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Chang, Tung-MingAff5, Aff6, Chien, Yin-HsiuAff1, Aff2, Aff3, IDs13023023029634_cor6
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Xiaolong Qiu, Peiran Zhao, Jinying Luo, Guilin Li, Lin Deng, Yinglin Zeng, Liangpu Xu, Jinfu Zhou
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: tetrahydrobiopterin deficiency, newborn screening, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, variant spectrum, southeastern China, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Kang Xie, Baitao Zeng, Liuyang Zhang, Shaohong Chen, Yongyi Zou, Huizhen Yuan, Shuhui Huang, Feng Wang, Qing Lu, Yanqiu Liu, Bicheng Yang
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: hyperphenylalaninemia (HPA), tetrahydrobiopterin deficiency, 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene, mutation spectrum, jiangxi province, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Xin Wang, Yanyun Wang, Dingyuan Ma, Zhilei Zhang, Yahong Li, Peiying Yang, Yun Sun, Tao Jiang
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
مصطلحات موضوعية: Hyperphenylalaninemia, Neonatal screening, Phenylalanine hydroxylase deficiency, Tetrahydrobiopterin deficiency, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Thomas Opladen, Eduardo López-Laso, Elisenda Cortès-Saladelafont, Toni S. Pearson, H. Serap Sivri, Yilmaz Yildiz, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Angeles García-Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Regal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horvath, Beat Thöny, Sabine Scholl-Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann, on behalf of the International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD)
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-30 (2020)
مصطلحات موضوعية: Tetrahydrobiopterin deficiency, BH4, Neurotransmitter, Guanosine triphosphate cyclohydrolase deficiency, 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency, Sepiapterin reductase deficiency, pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Wang, Xin, Wang, Yanyun, Ma, Dingyuan, Zhang, Zhilei, Li, Yahong, Yang, Peiying, Sun, Yun, Jiang, TaoAff1
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.