-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: GAO Ruzhen, FAN Yue, FAN Xinmiao, YANG Tengyu, SONG Wenjie, CHEN Xiaowei
المصدر: 罕见病研究, Vol 2, Iss 1, Pp 50-54 (2023)
مصطلحات موضوعية: mohr-tranebjaerg syndrome, timm8a gene, whole exome sequencing, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2097-0501
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Addison Neighbors, Tonya Moss, Lynda Holloway, Seok‐Ho Yu, Fran Annese, Steve Skinner, Russell Saneto, Richard Steet
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 3, Pp n/a-n/a (2020)
مصطلحات موضوعية: deafness‐dystonia‐optic neuronopathy syndrome Mohr–Tranebjaerg syndrome, mitochondrial inner membrane, TIMM8A gene, X chromosome, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
3
المؤلفون: Lynda Holloway, Richard Steet, Tonya Moss, Steve A. Skinner, Seok-Ho Yu, Addison Neighbors, Russell P. Saneto, Fran Annese
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 3, Pp n/a-n/a (2020)
Molecular Genetics & Genomic Medicineمصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, lcsh:QH426-470, 030105 genetics & heredity, Biology, Mitochondrion, X chromosome, 03 medical and health sciences, Deaf-Blind Disorders, TIMM8A gene, Start codon, Intellectual Disability, Mitochondrial Precursor Protein Import Complex Proteins, Genetics, medicine, Humans, Missense mutation, Inner mitochondrial membrane, Molecular Biology, Cells, Cultured, Genetics (clinical), Dystonia, Functional analysis, Membrane Transport Proteins, Original Articles, Fibroblasts, medicine.disease, mitochondrial inner membrane, Mitochondria, Optic Atrophy, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Mutation, deafness‐dystonia‐optic neuronopathy syndrome Mohr–Tranebjaerg syndrome, Original Article, Intermembrane space
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.