المؤلفون: Barbara Parma, Serena Motta, Erika S. Apuril Velgara, Angelo Selicorni, Lisa Licini, Maurizio Cheli, Lorenzo D'Antiga, Maria Iascone, Emanuele Nicastro, Serena Gasperini

المصدر: Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp e130114-e130114 (2024)

مصطلحات موضوعية: infant, cholestasis, genetic, trmu, mutation, prognosis, Medicine, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://jpnim.com/index.php/jpnim/article/view/1243; https://doaj.org/toc/2281-0692

URL الوصول: https://doaj.org/article/1484309c41ce4e41b9d6c6791474feab

المؤلفون: Rahul Deshmukh, Alpana Kondekar, Vishal Sawant, Pravin M Rathi

المصدر: Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 1, Pp 64-67 (2021)

مصطلحات موضوعية: infantile mitochondrial hepatopathy, trmu, hepatic failure, spontaneous recovery, case report, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.ejmanager.com/fulltextpdf.php?mno=136868; https://doaj.org/toc/1658-807X

URL الوصول: https://doaj.org/article/60034fc8885548b6beab865ef7e51409

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المؤلفون: Júlia Sala-Coromina, Lucía Dougherty-de Miguel, Javier de las Heras, Amaia Lasa-Aranzasti, Elena Garcia-Arumi, Lidia Carreño, Jose Antonio Arranz, Clara Carnicer, María Unceta-Suárez, Angel Sanchez-Montañez, Laura Gort, Frederic Tort, Mireia del Toro

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100690- (2021)

مصطلحات موضوعية: TRMU, Acute liver failure, Leigh syndrome, Mitochondrial disease, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301361; https://doaj.org/toc/2214-4269

URL الوصول: https://doaj.org/article/acea3658f5bd4727b3e310ec0b2b0b1b

المؤلفون: Zailong Qin, Qi Yang, Shang Yi, Limei Huang, Yiping Shen, Jingsi Luo

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 12, Pp n/a-n/a (2020)

مصطلحات موضوعية: hyperlactatemia, hypoglycemia, liver failure, TRMU, whole‐exome sequencing, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269

URL الوصول: https://doaj.org/article/b2e924ab3a614807801bb2273657ae97

المؤلفون: Craigen, William J.^Aff1

المساهمون: Wong, Lee-Jun C., editor^AffID1

المصدر: Mitochondrial Disorders Caused by Nuclear Genes. :287-297

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المؤلفون: Clara Carnicer, Laura Gort, Amaia Lasa-Aranzasti, José Antonio Arranz, María Unceta-Suárez, Mireia del Toro, Frederic Tort, Lucia Miguel, Lidia Carreño, Angel Sanchez-Montañez, Elena García-Arumí, Javier de las Heras, Júlia Sala-Coromina

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Sala-Coromina J, Miguel LD, Sanchez-Montañez A] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [de Las Heras J] Division of Pediatric Metabolism, Cruces University Hospital, Biocruces-Bizkaia Health Research Institute, CIBER-ER, University of the Basque Country (UPV/EHU), Spain. [Lasa-Aranzasti A] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Garcia-Arumi E] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Grup de Recerca en Trastorns Neuromusculars i Mitocondrials, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. [Carreño L] Grup de Recerca en Trastorns Neuromusculars i Mitocondrials, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. [Arranz JA, Carnicer C] Laboratori Metabòlic, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Del Toro M] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss, Pp 100690-(2021)
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
instname
Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
Scientia
Molecular Genetics and Metabolism Reports

مصطلحات موضوعية: Methyltransferase, Short Communication, Mitochondrial disease, Disease, Nutritional and Metabolic Diseases::Metabolic Diseases::Mitochondrial Diseases [DISEASES], Gene mutation, 03 medical and health sciences, afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::enfermedades raras [ENFERMEDADES], 0302 clinical medicine, Endocrinology, TRMU, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], Genetics, Infants nadons, Medicine, Molecular Biology, lcsh:QH301-705.5, Early onset, 0303 health sciences, lcsh:R5-920, Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Rare Diseases [DISEASES], Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], business.industry, Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics, 030305 genetics & heredity, personas::Grupos de Edad::lactante::recién nacido [DENOMINACIONES DE GRUPOS], Liver failure, Persons::Age Groups::Infant::Infant, Newborn [NAMED GROUPS], medicine.disease, Phenotype, Leigh syndrome, lcsh:Biology (General), Transfer RNA, Malalties rares, business, lcsh:Medicine (General), enfermedades nutricionales y metabólicas::enfermedades metabólicas::enfermedades mitocondriales [ENFERMEDADES], 030217 neurology & neurosurgery, Acute liver failure

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e0eb21b6e0782d2c190974608f70bde
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301361

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المؤلفون: Jingsi Luo, Shang Yi, Zailong Qin, Qi Yang, Limei Huang, Yiping Shen

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Heterozygote, Mutation, Missense, 030105 genetics & heredity, Hypoglycemia, Compound heterozygosity, Bioinformatics, hyperlactatemia, Clinical Reports, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Genotype, TRMU, Exome Sequencing, Genetics, Medicine, Missense mutation, Humans, Frameshift Mutation, Molecular Biology, Genetics (clinical), Exome sequencing, Sanger sequencing, tRNA Methyltransferases, Clinical Report, business.industry, liver failure, Infant, Newborn, Metabolic acidosis, medicine.disease, 030104 developmental biology, hypoglycemia, Phenotype, symbols, Hyperlactatemia, whole‐exome sequencing, Female, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ae5cc8824ba21321e3acc4a4c3b30fd5
http://europepmc.org/articles/PMC7767550