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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhong, Wei, Li, Dan, Fei, Yue, Hong, PanAff2, IDs13760024024931_cor4
المصدر: Acta Neurologica Belgica. 124(4):1213-1223
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Antonio De Vivo, Giovanni Marconi, Nicola Tumedei, Elisa Luicchini, Maria Chiara Finazzi, Ilaria Maria Burgo, Gian Luca Forni, Silvia Linari
المصدر: Italian Journal of Medicine, Vol 18, Iss 2 (2024)
مصطلحات موضوعية: Glucocerebrosidase deficiency, type 1 Gaucher disease, GBA gene, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Irene Serrano-Gonzalo, Laura López de Frutos, Carlos Lahoz-Gil, Francisco Delgado-Mateos, María Ángeles Fernández-Galán, Montserrat Morales-Conejo, María Victoria Calle-Gordo, Daiana Ibarretxe-Gerediaga, Andrés Madinaveitia-Ochoa, Antonio Albarracin-Arraigosa, José Balanzat-Muñoz, Patricia Correcher-Medina, Luis Javier García-Frade, Jesús María Hernández-Rivas, Francesca Labbadia, Jesus Miguel López-Dupla, María Luisa Lozano-Almela, Elvira Mora-Casterá, María Soledad Noya-Pereira, María Ángeles Ruíz-Guinaldo, María del Mar Tormo-Díaz, Isidro Vitoria-Miñana, Isidro Arévalo-Vargas, Marcio Andrade-Campos, Pilar Giraldo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
مصطلحات موضوعية: Type 1 Gaucher disease, Biomarkers, Glucosylsphingosine, Lipocalin-2, YKL-40, SF-36, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Serrano-Gonzalo, IreneAff1, Aff2, de Frutos, Laura LópezAff1, Aff3, Lahoz-Gil, Carlos, Delgado-Mateos, FranciscoAff3, Aff4, Fernández-Galán, María ÁngelesAff3, Aff5, Morales-Conejo, Montserrat, Calle-Gordo, María VictoriaAff3, Aff7, Ibarretxe-Gerediaga, Daiana, Madinaveitia-Ochoa, Andrés, Albarracin-Arraigosa, Antonio, Balanzat-Muñoz, JoséAff3, Aff11, Correcher-Medina, Patricia, García-Frade, Luis JavierAff3, Aff13, Hernández-Rivas, Jesús MaríaAff3, Aff14, Labbadia, FrancescaAff3, Aff15, López-Dupla, Jesus Miguel, Lozano-Almela, María LuisaAff3, Aff17, Mora-Casterá, ElviraAff3, Aff18, Noya-Pereira, María SoledadAff3, Aff19, Ruíz-Guinaldo, María ÁngelesAff3, Aff20, del Mar Tormo-Díaz, MaríaAff3, Aff21, Vitoria-Miñana, Isidro, Arévalo-Vargas, IsidroAff1, Aff2, Andrade-Campos, MarcioAff1, Aff3, Giraldo, PilarAff1, Aff3, Aff22, IDs13023023029394_cor25
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Dursun, HuseyinAff1, IDs44162023000196_cor1, Yildizhan, Esra, Bayram, Fahri
المصدر: Journal of Rare Diseases. 2(1)
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Věra Malinová, Helena Poupětová, Martin Řeboun, Lenka Dvořáková, Stella Reichmannová, Ivana Švandová, Lenka Murgašová, David C. Kasper, Martin Magner
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 19, p 14440 (2023)
مصطلحات موضوعية: type 1 Gaucher disease, glucosylsphingosine, lyso-Gb1, chitotriosidase, long term therapy, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Lakočević Milan B., Platiša Mirjana M., Šumarac Zorica R., Suvajdžić Nada D., Mačukanović Lana Đ., Petakov Milan S.
المصدر: Journal of Medical Biochemistry, Vol 39, Iss 1, Pp 60-65 (2020)
مصطلحات موضوعية: type 1 gaucher disease, somatosensory evoked potentials, latencies, oestradiol, testosterone, Biochemistry, QD415-436
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Belmatoug, Nadia, Di Rocco, Maja, Fraga, Cristina, Giraldo, Pilar, Hughes, Derralynn, Lukina, Elena, Maison-Blanche, Pierre, Merkel, Martin, Niederau, Claus, Plöckinger, Ursula, Richter, Johan, Stulnig, Thomas M., vom Dahl, Stephan, Cox, Timothy M.
المصدر: European Journal of Internal Medicine StemTherapy: National Initiative on Stem Cells for Regenerative Therapy. 37:25-32
مصطلحات موضوعية: Drug interactions, Drug metabolism, Eliglustat, Enzyme replacement/augmentation therapy, Substrate reduction therapy, Type 1 Gaucher disease, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Annan klinisk medicin, Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Other Clinical Medicine
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9دورية أكاديمية
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Ashlee R. Stiles, Erin Huggins, Luca Fierro, Seung-Hye Jung, Manisha Balwani, Priya S. Kishnani
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100729- (2021)
مصطلحات موضوعية: Glucosylsphingosine, Lyso-Gb1, Type 1 Gaucher disease, Pediatric, p.N409S, Monitoring, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource