المؤلفون: Farach, Laura S., Northrup, Hope, Nellist, Mark, van Unen, Leontine, Hillman, Paul, Klonowska, Katarzyna, Ekong, Rosemary, Crino, Peter B., Au, Kit Sing

المصدر: In Gene 15 August 2023 877

المؤلفون: Vandervore, Laura V., Schot, Rachel, Hoogeboom, A. Jeannette M., Lincke, Carsten, de Coo, Irenaeus F., Lequin, Maarten H., Dremmen, Marjolein, van Unen, Leontine M.A., Saris, Jasper J., Jansen, Anna C., van Slegtenhorst, Marjon A., Wilke, Martina, Mancini, Grazia M.S.

المصدر: In European Journal of Medical Genetics December 2018 61(12):783-789

المؤلفون: Douben, Hannie, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Nellist, Mark, Louwen, Jesse, Haan, Marian Kroos De, Punt, Mattijs, Van Ommeren, Babeth, Van Unen, Leontine, Elfferich, Peter, Kasteleijn, Esmee, Van Bever, Yolande, Van Vliet, Margreethe, Oostenbrink, Rianne, Saris, Jasper J., Wagner, Anja, Van Ierland, Yvette, Van Ham, Tjakko, Van Minkelen, Rick

المصدر: Douben , H , Hoogeveen-Westerveld , M , Nellist , M , Louwen , J , Haan , M K D , Punt , M , Van Ommeren , B , Van Unen , L , Elfferich , P , Kasteleijn , E , Van Bever , Y , Van Vliet , M , Oostenbrink , R , Saris , J J , Wagner , A , Van Ierland , Y , Van Ham , T & Van Minkelen , R 2023 , ' Functional Assays Combined with Pre-mRNA-Splicing Analysis Improve Variant Classification and Diagnostics for Individuals with Neurofibromatosis Type 1 and Legius Syndrome ' , Human Mutation , vol. 2023 , 9628049 .

مصطلحات الفهرس: article

URL: https://pure.eur.nl/en/publications/007c9590-cc8e-4f58-a190-dadb6b6b2378

المؤلفون: Kievit, Anneke^Aff1, Tessadori, Federico^{Aff2, Aff3}, Douben, Hannie, Jordens, Ingrid, Maurice, Madelon, Hoogeboom, Jeannette, Hennekam, Raoul, Nampoothiri, Sheela, Kayserili, Hülya, Castori, Marco, Whiteford, Margo, Motter, Connie, Melver, Catherine, Cunningham, Michael, Hing, Anne, Kokitsu-Nakata, Nancy M., Vendramini-Pittoli, Siulan, Richieri-Costa, Antonio, Baas, Annette F., Breugem, Corstiaan C., Duran, Karen, Massink, Maarten, Derksen, Patrick W. B., van IJcken, Wilfred F. J., van Unen, Leontine, Santos-Simarro, Fernando, Lapunzina, Pablo, Gil-da Silva Lopes, Vera L., Lustosa-Mendes, Elaine, Krall, Max, Slavotinek, Anne, Martinez-Glez, Victor, Bakkers, Jeroen^{Aff3, Aff18}, van Gassen, Koen L. I., de Klein, Annelies, van den Boogaard, Marie-José H., van Haaften, Gijs^Aff2

المصدر: European Journal of Human Genetics. 26(2):210-219

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Douben, Hannie C.W., Nellist, Mark, van Unen, Leontine, Elfferich, Peter, Kasteleijn, Esmee, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Louwen, Jesse, van Veghel-Plandsoen, Monique, de Valk, Walter, Saris, Jasper J., Hendriks, Femke, Korpershoek, Esther, Hoefsloot, Lies H., van Vliet, Margreethe, van Bever, Yolande, van de Laar, Ingrid, Aten, Emmelien, Lachmeijer, Augusta M.A., Taal, Walter, van den Bersselaar, Lisa, Schuurmans, Juliette, Oostenbrink, Rianne, van Minkelen, Rick, van Ierland, Yvette, van Ham, Tjakko J.

المصدر: Douben , H C W , Nellist , M , van Unen , L , Elfferich , P , Kasteleijn , E , Hoogeveen-Westerveld , M , Louwen , J , van Veghel-Plandsoen , M , de Valk , W , Saris , J J , Hendriks , F , Korpershoek , E , Hoefsloot , L H , van Vliet , M , van Bever , Y , van de Laar , I , Aten , E , Lachmeijer , A M A , Taal , W , van den Bersselaar , L , Schuurmans , J , Oostenbrink , R , van Minkelen , R , van Ierland , Y & van Ham , T J 2022 , ' High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing ' , Human Mutation , vol. 43 , no. 12 , pp. 2130-2140 .

مصطلحات الفهرس: article

URL: https://pure.eur.nl/en/publications/f2c8a341-6e1a-4a32-a83e-39790ddedce9

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Rossetti, Stefano, Van Unen, Leontine, Touw, Ivo P, Hoogeveen, André T^{Aff2, ID1208651_cor4}, Sacchi, Nicoletta^{Aff1, ID1208651_cor5}

المصدر: Oncogene. 24(34):5325-5332

المؤلفون: Reis, Surya A., Willemsen, Rob, van Unen, Leontine, Hoogeveen, Andre T., Oostra, Ben A.

المصدر: Journal of Molecular Histology. May 2004 35(4):389-395

المؤلفون: Hoogeveen, André T, Rossetti, Stefano, Stoyanova, Violeta, Schonkeren, Joris, Fenaroli, Angelia, Schiaffonati, Luisa, van Unen, Leontine, Sacchi, Nicoletta^{Aff3, Aff4}

المصدر: Oncogene. 21(43):6703-6712