دورية أكاديمية
Congenital Limb Defects: A Retrospective Cohort Study and Overview of the Literature.
| العنوان: | Congenital Limb Defects: A Retrospective Cohort Study and Overview of the Literature. |
|---|---|
| عنوان ترانسليتريتد: | Angeborene Extremitäten-Fehlbildungen: eine retrospektive Kohortenstudie und Überblick über die Literatur. |
| المؤلفون: | Oelmeier K; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Schmitz R; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Dera I; Prenatal Medicine, Centre for Prenatal Medicine, Dortmund, Germany., Plaßmann M; Prenatal Medicine, Centre for Prenatal Medicine, Dortmund, Germany., Braun J; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Willy D; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Sourouni M; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Köster HA; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Steinhard J; Fetal Cardiology, Heart and Diabetes Center NRW Bad Oeynhausen, Bad Oeynhausen, Germany.; Prenatal Medicine and Human Genetics, Centre for Prenatal Medicine and Human Genetics, Munster, Germany., Röpke A; Insitute of Human Genetics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Klockenbusch W; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany., Möllers M; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital Munster, Munster, Germany. |
| المصدر: | Ultraschall in der Medizin (Stuttgart, Germany : 1980) [Ultraschall Med] 2023 Oct; Vol. 44 (5), pp. e241-e247. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 05. |
| نوع المنشور: | Journal Article |
| اللغة: | English |
| بيانات الدورية: | Publisher: G. Thieme Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 8303585 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1438-8782 (Electronic) Linking ISSN: 01724614 NLM ISO Abbreviation: Ultraschall Med Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Original Publication: Stuttgart ; New York : G. Thieme Verlag, [c1980- |
| مستخلص: | Purpose: Congenital limb defects are common malformations that are often associated with other organ defects and genetic disorders. Since prenatal detection is challenging and classification is often complex, the aim of this study was to describe a large cohort of fetuses with congenital limb defects and to identify characteristics that are essential for prenatal evaluation, counselling, and management. Materials and Methods: In this retrospective cohort study, all cases of confirmed fetal limb defects from two centers for prenatal ultrasound between 2001 and 2021 were evaluated. Cases with skeletal dysplasia were excluded from this study. Demographic data, association with genetic disorders, and correlation with maternal parameters were analyzed statistically. Results: 170 fetuses were included in this study. 60% were diagnosed with a reduction anomaly and 40% with a duplication anomaly. The majority of fetuses were male, and in 73.5% of all cases, additional malformations were present. Among the genetic causes, trisomy 13 and 18 were the most common in this cohort. Conclusion: Congenital limb malformations are important markers for complex fetal disorders that warrant referral to specialists in prenatal ultrasound. To improve prenatal detection, care should be taken to visualize all fetal extremities already in early pregnancy. Competing Interests: The authors declare that they have no conflict of interest. (Thieme. All rights reserved.) |
| فهرسة مساهمة: | Local Abstract: [Publisher, German] ZIEL: Angeborene Extremitäten-Anomalien sind häufige Fehlbildungen, die oft mit anderen Organdefekten oder genetischen Besonderheiten assoziiert sind. Die pränatale Diagnose stellt eine Herausforderung dar und die Unterteilung der Extremitäten-Fehlbildungen ist komplex. Daher war es das Ziel dieser Studie, eine große Kohorte von Feten mit Extremitäten-Fehlbildungen zu beschreiben und wichtige Aspekte zur pränatalen Diagnose und Beratung darzustellen. [Publisher, German] In diese retrospektive Kohortenstudie wurden alle Feten aus 2 Zentren für Pränataldiagnostik mit bestätigter Extremitäten-Fehlbildung eingeschlossen. Die Erfassung der Fälle erfolgte von 2001–2021. Feten mit Skelettdysplasien wurden ausgeschlossen. Demografische Daten, das Vorhandensein von genetischen Auffälligkeiten sowie ein Zusammenhang zu maternalen Aspekten wurden statistisch untersucht. [Publisher, German] 170 Fälle wurden eingeschlossen. Bei 60% wurde eine Reduktionsfehlbildung und bei 40% eine Duplikationsfehlbildung diagnostiziert. Die Mehrheit der Feten war männlich und in 73,5% der Fälle lagen zusätzliche Organfehlbildungen vor. Die häufigsten genetischen Auffälligkeiten, die in dieser Kohorte gefunden wurden, waren Trisomie 13 und 18. [Publisher, German] Angeborene Extremitäten-Fehlbildungen sind wichtige Marker für komplexe fetale Fehlbildungssyndrome und erfordern eine spezielle Diagnostik und Beratung durch spezialisierte Pränataldiagnostiker. Zur Verbesserung der pränatalen Detektionsrate ist eine genaue sonografische Untersuchung aller fetalen Extremitäten – schon früh in der Schwangerschaft – erforderlich. |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20221005 Latest Revision: 20231013 |
| رمز التحديث: | 20231215 |
| DOI: | 10.1055/a-1926-7201 |
| PMID: | 36198323 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
| تدمد: | 1438-8782 |
|---|---|
| DOI: | 10.1055/a-1926-7201 |