دورية أكاديمية
[Hereditary optic neuropathy associated with demyelinating diseases of the central nervous system].
| العنوان: | [Hereditary optic neuropathy associated with demyelinating diseases of the central nervous system]. |
|---|---|
| عنوان ترانسليتريتد: | Nasledstvennaya opticheskaya neiropatiya v sochetanii s demieliniziruyushchimi zabolevaniyami tsentral'noi nervnoi sistemy. |
| المؤلفون: | Eliseeva DD; Research Center of Neurology, Moscow, Russia., Kalashnikova AK; Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia., Bryukhov VV; Research Center of Neurology, Moscow, Russia., Andreeva NA; Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia., Zhorzholadze NV; Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia., Murakhovskaya YK; Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia., Krilova TD; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia., Tsygankova PG; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia., Zakharova MN; Research Center of Neurology, Moscow, Russia., Sheremet NL; Research Institute of Eye Diseases, Moscow, Russia. |
| المصدر: | Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova [Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova] 2023; Vol. 123 (7. Vyp. 2), pp. 122-132. |
| نوع المنشور: | English Abstract; Journal Article |
| اللغة: | Russian |
| بيانات الدورية: | Publisher: Media Sfera Country of Publication: Russia (Federation) NLM ID: 9712194 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1997-7298 (Print) Linking ISSN: 19977298 NLM ISO Abbreviation: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Publication: <1995->: Moskva : Media Sfera Original Publication: Moskva : "Meditsina", |
| مواضيع طبية MeSH: | Optic Nerve Diseases*/complications , Optic Atrophy, Hereditary, Leber*/complications , Optic Atrophy, Hereditary, Leber*/diagnosis , Optic Atrophy, Hereditary, Leber*/genetics , Optic Neuritis*/etiology , Optic Neuritis*/genetics , Multiple Sclerosis*/complications , Multiple Sclerosis*/genetics, Humans ; Central Nervous System ; DNA, Mitochondrial/genetics ; Autoantibodies |
| مستخلص: | Demyelinating optic neuritis and hereditary optic neuropathy (HON) take a leading place among the diseases, the leading clinical syndrome of which is bilateral optic neuropathy with a simultaneous or sequential significant decrease in visual acuity. Optic neuritis can occur at the onset or be one of the syndromes within multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD), and myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibody disease (MOGAD). HON are a group of neurodegenerative diseases, among which the most common variants are Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), associated with mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, and autosomal recessive optic neuropathy (ARON), caused by nuclear DNA (nDNA) mutations in DNAJC30 . There are phenotypes of LHON «plus», one of which is the association of HON and CNS demyelination in the same patient. In such cases, the diagnosis of each of these diseases causes significant difficulties, due to the fact that in some cases there are clinical and radiological coincidences between demyelinating and hereditary mitochondrial diseases. |
| فهرسة مساهمة: | Keywords: DNAJC30 gene; Leber’s hereditary optic neuropathy; antibodies to aquaporin-4; antibodies to myelin oligodendrocyte glycoprotein; autosomal recessive optic neuropathy; demyelinating diseases; mitochondrial diseases; multiple sclerosis Local Abstract: [Publisher, Russian] Демиелинизирующие оптические невриты и наследственные оптические нейропатии (НОН) занимают лидирующее место среди заболеваний, ведущим клиническим синдромом которых является двусторонняя оптическая нейропатия с одновременным или последовательным значительным снижением остроты зрения. Оптические невриты могут происходить в дебюте или быть одним из синдромов в рамках рассеянного склероза (РС), заболеваний спектра оптиконейромиелита (ЗСОНМ) и заболеваний, ассоциированных с антителами к миелинолигодендроцитарному гликопротеину (МОГАЗ). НОН представляют собой группу нейродегенеративных заболеваний, среди которых наиболее частыми вариантами являются наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), ассоциированная с мутациями митохондриальной ДНК (мтДНК), и аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия (АРОН), связанная с мутацией ядерной ДНК (яДНК) в гене DNAJC30 . Существуют фенотипы НОНЛ «плюс», одним из которых является сочетание у одного и того же пациента НОН и демиелинизирующего заболевания ЦНС. В таких случаях диагностика каждого из этих заболеваний вызывает существенные трудности в связи с тем, что в ряде случаев отмечаются клинико-радиологические совпадения между демиелинизирующими и наследственными митохондриальными заболеваниями. |
| المشرفين على المادة: | 0 (DNA, Mitochondrial) 0 (Autoantibodies) |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20230810 Date Completed: 20230811 Latest Revision: 20230811 |
| رمز التحديث: | 20230811 |
| DOI: | 10.17116/jnevro2023123072122 |
| PMID: | 37560844 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
| تدمد: | 1997-7298 |
|---|---|
| DOI: | 10.17116/jnevro2023123072122 |