التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Aciduria glutárica tipo I: reporte de un caso con diagnóstico tardío. (Spanish) |
| Alternate Title: |
Glutaric aciduria type I: Report of a late diagnosed case. (English) |
| المؤلفون: |
López Rodríguez, Víctor R. de J., Chima Galán, María del C., Parra Guerrero, Lina M., Navarro Estrada, Mariana, Santillán Hernández, Yuritzi, Vargas Quevedo, Éricka |
| المصدر: |
Acta Pediatrica de Mexico; jul/ago2023, Vol. 44 Issue 4, p290-296, 7p |
| Abstract (English): |
BACKGROUND: Glutaric aciduria type I (AG-I) is an inborn error of metabolism caused by variants in GCDH, this affects the function of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase and produces accumulation of neurotoxic metabolites, patients with this disfunction are characterized with striatal lesions and movement disorders (dystonia, choreoathetosis). CASE REPORT: The patient is a 3-year-old Mexican male with a history of an encephalopathic crisis at 10 months old, after this episode he suffered development regression, hypotonia and movement disorder, he has also other pathological antecedents: laryngomalacia, recurrent hordeolum, chronic productive cough, diarrhea-constipation, generalized hyperhidrosis and multiple hospitalizations for acute respiratory infections. MRI reported expansion in the frontotemporal subarachnoid space and the Sylvian fissures, also bilateral atrophy, T2/FLAIR hyperintensity and restricted diffusion in the basal ganglia; organic acids analysis showed increased glutaric acid levels; GCDH sequencing reported two pathogenic variants: p.Arg402Trp and p.Thr429Met. CONCLUSIONS: This is a report of a late diagnosed AG-I case with two pathogenic variants in GCDH, previously unreported in the Mexican population. Early AG-I treatment radically changes the prognosis; however, it depends on screening methods for diagnosis that are not widely available in some populations. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Spanish): |
ANTECEDENTES: La aciduria glutárica tipo I es un error innato del metabolismo ocasionado por variantes en GCDH que dan origen a una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa que, a su vez, produce acumulación de metabolitos neurotóxicos y un cuadro clínico caracterizado por lesión estriatal y trastornos del movimiento (distonía, coreoatetosis). CASO CLÍNICO: Paciente de tres años de edad, previamente asintomático hasta el inicio de una crisis encefalopática a los 10 meses, posteriormente con regresión de hitos del desarrollo, hipotonía central y movimientos involuntarios. Con el antecedente de laringomalacia, orzuelos de repetición, tos productiva crónica, alteración en el patrón de evacuaciones, hiperhidrosis generalizada y múltiples hospitalizaciones por infecciones respiratorias. La resonancia magnética cerebral reportó aumento del espacio subaracnoideo frontotemporal bilateral y de las cisuras de Silvio, globo pálido, putamen y caudado con atrofia bilateral, hiperintensos en T2/FLAIR y con restricción a la difusión. El análisis de los ácidos orgánicos demostró elevación del ácido glutárico y la secuenciación de GCDH reportó dos variantes patogénicas: p.Arg402Trp y p.Thr429Met. CONCLUSIONES: Se reporta un caso de aciduria glutárica tipo I con diagnóstico tardío y dos variantes patogénicas en GCDH no comunicadas previamente en población mexicana. El tratamiento oportuno de la aciduria glutárica tipo I cambia radicalmente el pronóstico; sin embargo, depende de métodos de cribado para el diagnóstico temprano, que no se encuentran disponibles en todas las poblaciones. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
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