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Introduction Les mutations caracterisees par un gain de fonction (GOF) dans le gene de transduction de signal et d’activation de transcription 1 (STAT1) representent la cause genetique la plus frequente de candidose cutaneo-muqueuse chronique. Quelques rares cas de rosacee granulomateuse ont ete rapportes chez des enfants porteurs de cette mutation, faisant suggerer le role de Demodex folliculorum sans toutefois le demontrer formellement. Nous rapportons un cas de cette entite observe chez une adulte, chez qui seule une combinaison de traitements antibiotiques et antiparasitaire a permis un controle satisfaisant de la dermatose. Observation Une femme de 40 ans etait suivie pour des pneumopathies a repetition et une candidose oro-pharyngee et oesophagienne profuse recidivante. Une exploration immunologique mettait en evidence un deficit immunitaire portant sur une nouvelle mutation, non decrite jusqu’a present, dans l’exon 10 du gene STAT1, de type gain de fonction. Sur le plan dermatologique, la patiente presentait de facon persistante des papules inflammatoires diffuses du visage associees a une blepharite bilaterale. La recherche de Demodex folliculorum etait positive a l’examen direct au niveau des cils. Une biopsie cutanee trouvait une inflammation peripilaire non granulomateuse avec presence de nombreux Demodex au sein des follicules. Un traitement par doxycycline orale (100 mg/) ameliorait partiellement les lesions. La prise d’ivermectine orale (200 microg/kg, trois fois a une semaine d’intervalle) combinee a l’application quotidienne d’ivermectine en topique n’ameliorait que partiellement les lesions. C’est finalement la reprise de la doxycycline associee cette fois au metronidazole en preparation locale a 1,5 % qui permettait une remission complete et durable ( Fig. 2 ). Discussion Quelques cas de rosacee granulomateuse ont ete rapportes chez des enfants porteurs d’un deficit immunitaire par gain de fonction dans le gene STAT1. Le role preponderant de Demodex folliculorum a alors volontiers ete mis en avant, cependant sans etre formellement prouve. Chez notre patiente, si la mise en evidence de Demodex a ete aisee, l’efficacite du traitement antiparasitaire n’a pas ete spectaculaire et c’est en definitive la combinaison avec des therapeutiques plus classiques de rosacee qui a permis une remission prolongee. Conclusion Nous rapportons un cas de rosacee severe chez un adulte atteint d’un deficit immunitaire par gain de fonction dans le gene STAT1. Le role du Demodex, probable, gagnerait probablement a etre mieux caracterise. De plus l’association rosacee et deficit immunitaire par GOF de STAT1 n’a ete que recemment rapportee dans la litterature avec la decouverte reguliere de nouvelles mutations. Une correlation genotype-phenotype precise sera probablement possible a l’avenir. |
