Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders
| العنوان: | Comparison of clinical presentations and outcomes between patients with TGFBR2 and FBN1 mutations in Marfan syndrome and related disorders |
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| المؤلفون: | David Attias, Philippe Gabriel Steg, Franck Iserin, Daniel Sidi, Mireille Claustres, Laurence Faivre, Marlène Rio, Marie-Ange Delrue, Philippe Ravaud, Catherine Boileau, Carine Roy, Christine Francannet, Henri Plauchu, Sylvie Odent, Christophe Béroud, Guillaume Jondeau, Martine Le Merrer, Chantal Stheneur, Gwenaëlle Collod-Béroud, Stanislas Lyonnet, Philippe Khau Van Kien, Annick Rossi, Laurence Cohen, Didier Lacombe, Delphine Detaint |
| المساهمون: | Consultation Marfan, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bichat, Service de cardiologie, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de pédiatrie, urgences enfants [CHU Ambroise-Paré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Modèles et méthodes de l'évaluation thérapeutique des maladies chroniques, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département d'épidémiologie, biostatistique et recherche clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Unité de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Privé Jacques Cartier [Massy], Unité de Génétique Médicale, Hôtel-Dieu-CHU Clermont-Ferrand-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Service de cardiologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Service de Génétique Clinique, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Sud, Service de Génétique, Hôpital de l'Hôtel Dieu [CHU-HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires (LBPC), Université Paris 13 (UP13)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut Galilée-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire [CHU Amrboise Paré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de pédiatrie, urgences enfants [Ambroise-Paré], Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris 13 (UP13)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Galilée, Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire [Amrboise Paré], Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bichat, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Recherche Magellan, Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut d'Administration des Entreprises (IAE) - Lyon, Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Unité de génétique médicale, hôpital Sud, Hôpital Bichat - Claude Bernard, Modèles et méthodes de l'évaluation thérapeutique des maladies chroniques (U738 / UMR_S738), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bichat, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de pédiatrie, urgences enfants, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôtel-Dieu-CHU Clermont-Ferrand-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Sud, Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Hôtel Dieu, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Hémostase, bio-ingénierie et remodelage cardiovasculaires ( LBPC ), Université Paris 13 ( UP13 ) -Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut Galilée, Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire, IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Magellan, Institut d'Administration des Entreprises (IAE) - Lyon-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), COLLOD-BEROUD, Gwenaëlle |
| المصدر: | Circulation Circulation, American Heart Association, 2009, 120 (25), pp.2541-9. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042⟩ Circulation, 2009, 120 (25), pp.2541-2549. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042⟩ Circulation, American Heart Association, 2009, 120 (25), pp.2541-9. 〈10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042〉 Circulation, American Heart Association, 2009, 120 (25), pp.2541-2549. ⟨10.1161/CIRCULATIONAHA.109.887042⟩ |
| بيانات النشر: | HAL CCSD, 2009. |
| سنة النشر: | 2009 |
| مصطلحات موضوعية: | Male, MESH : Receptors, Transforming Growth Factor beta, MESH : Mitral Valve Prolapse, Gene mutation, Gastroenterology, Marfan Syndrome, 0302 clinical medicine, MESH: Pregnancy, MESH : Child, Pregnancy, Mitral valve, MESH: Child, Medicine, MESH: Incidence, Child, MESH: Aneurysm, Dissecting, Aortic dissection, 0303 health sciences, Mitral Valve Prolapse, MESH: Middle Aged, Incidence, Prognosis, MESH: Case-Control Studies, MESH : Incidence, Aortic Aneurysm, 3. Good health, Survival Rate, MESH : Phenotype, MESH: Young Adult, Cardiology and Cardiovascular Medicine, musculoskeletal diseases, MESH : Case-Control Studies, medicine.medical_specialty, MESH : Young Adult, MESH : Cohort Studies, Fibrillins, MESH: Phenotype, Sudden death, MESH: Prognosis, MESH: Protein-Serine-Threonine Kinases, 03 medical and health sciences, MESH: Mitral Valve Prolapse, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, MESH : Adolescent, Physiology (medical), Humans, MESH : Middle Aged, MESH : Aneurysm, Dissecting, MESH: Adolescent, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, MESH : Humans, Receptor, Transforming Growth Factor-beta Type II, Case-control study, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, MESH: Adult, medicine.disease, MESH: Aortic Aneurysm, MESH : Pregnancy, MESH : Mitral Valve Insufficiency, Case-Control Studies, Mutation, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Receptors, Transforming Growth Factor beta, MESH: Female, Marfan syndrome, MESH: Mitral Valve Insufficiency, Fibrillin-1, Kaplan-Meier Estimate, 030204 cardiovascular system & hematology, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Cohort Studies, MESH : Female, MESH: Kaplan-Meiers Estimate, MESH: Cohort Studies, MESH : Prognosis, Incidence (epidemiology), Microfilament Proteins, Mitral Valve Insufficiency, MESH : Adult, [ SDV.MHEP.CSC ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Middle Aged, MESH : Survival Rate, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, MESH : Aortic Aneurysm, Phenotype, medicine.anatomical_structure, Female, MESH: Receptors, Transforming Growth Factor beta, MESH : Mutation, MESH : Protein-Serine-Threonine Kinases, Adult, MESH: Mutation, MESH : Microfilament Proteins, Adolescent, MESH: Survival Rate, MESH : Male, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Protein Serine-Threonine Kinases, MESH: Marfan Syndrome, Young Adult, MESH: Microfilament Proteins, Internal medicine, Survival rate, 030304 developmental biology, MESH : Marfan Syndrome, business.industry, MESH : Kaplan-Meiers Estimate, MESH: Male, Surgery, Aortic Dissection, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, business |
| الوصف: | Background— TGFBR2 mutations were recognized recently among patients with a Marfan-like phenotype. The associated clinical and prognostic spectra remain unclear. Methods and Results— Clinical features and outcomes of 71 patients with a TGFBR2 mutation (TGFBR2 group) were compared with 50 age- and sex-matched unaffected family members (control subjects) and 243 patients harboring FBN1 mutations (FBN1 group). Aortic dilatation was present in a similar proportion of patients in both the TGFBR2 and FBN1 groups (78% versus 79%, respectively) but was highly variable. The incidence and average age for thoracic aortic surgery (31% versus 27% and 35±16 versus 39±13 years, respectively) and aortic dissection (14% versus 10% and 38±12 versus 39±9 years) were also similar in the 2 groups. Mitral valve involvement (myxomatous, prolapse, mitral regurgitation) was less frequent in the TGFBR2 than in the FBN1 group (all P TGFBR2 mutations, versus 32% with FBN1 mutations ( P =0.002). The rate of death was greater in TGFBR2 families before diagnosis but similar once the disease had been recognized. Most pregnancies were uneventful (without death or aortic dissection) in both TGFBR2 and FBN1 families (38 of 39 versus 213 of 217; P =1). Seven patients (10%) with a TGFBR2 mutation fulfilled international criteria for Marfan syndrome, 3 of whom presented with features specific for Loeys-Dietz syndrome. Conclusions— Clinical outcomes appear similar between treated patients with TGFBR2 mutations and individuals with FBN1 mutations. Prognosis depends on clinical disease expression and treatment rather than simply the presence of a TGFBR2 gene mutation. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 0009-7322 1524-4539 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a333b7759c48f84cb319e91c2bb0d504 https://www.hal.inserm.fr/inserm-00440947 |
| حقوق: | OPEN |
| رقم الأكسشن: | edsair.doi.dedup.....a333b7759c48f84cb319e91c2bb0d504 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 00097322 15244539 |
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