دورية أكاديمية
Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico
العنوان: | Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico |
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المؤلفون: | Maria Paula Prieto Soler, Maria Ximena Arteaga Pichardo, Isabel Fernández, Sharon Lechtig, Carolina Maria Ciro, Valentina Maldonado, Luis Gustavo Celis |
المصدر: | NOVA, Vol 18, Iss 33, Pp 35-42 (2020) |
بيانات النشر: | Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2020. |
سنة النشر: | 2020 |
المجموعة: | LCC:Medicine (General) LCC:Biology (General) |
مصطلحات موضوعية: | síndrome de down, mosaicismo, cariotipo anormal, técnicas de cultivo celular, diagnóstico prenatal, asesoramiento genético., Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5 |
الوصف: | Resumen:Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en liquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas confirmándose así el diagnostico del Sindrome de Down secundario a mosaico. |
نوع الوثيقة: | article |
وصف الملف: | electronic resource |
اللغة: | English Spanish; Castilian |
تدمد: | 1794-2470 |
Relation: | https://revistas.unicolmayor.edu.co/index.php/nova/article/view/1037; https://doaj.org/toc/1794-2470 |
URL الوصول: | https://doaj.org/article/c3edf77a90134b529c87544b7637daaa |
رقم الأكسشن: | edsdoj.3edf77a90134b529c87544b7637daaa |
قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
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