دورية أكاديمية
Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas
| العنوان: | Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa multiplex vs. amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas |
|---|---|
| المؤلفون: | Francia DP Huaman-Dianderas, María Luisa Guevara-Fujita, DIana Rojas Málaga, Alejandro Estrada-Cuzcano, Ricardo Fujita |
| المصدر: | Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, Vol 36, Iss 3, Pp 475-80 (2019) |
| بيانات النشر: | Instituto Nacional de Salud, 2019. |
| سنة النشر: | 2019 |
| المجموعة: | LCC:Medicine LCC:Medicine (General) |
| مصطلحات موضوعية: | distrofina, reacción en cadena de la polimerasa multiplex, amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas, diagnóstico genético, Medicine, Medicine (General), R5-920 |
| الوصف: | Las distrofias musculares de Duchenne/Becker son enfermedades raras que reciben poca atención en nuestro medio. El objetivo del presente estudio fue implementar la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA) y demostrar que tiene ventajas sobre la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex (PCR-multiplex). Se analizaron muestras de 40 individuos con diagnóstico presuntivo de distrofia muscular de Duchenne/Becker, primero por PCR-multiplex y luego por MLPA. Con la PCR-multiplex se detectaron 15 individuos con deleciones causales y con la técnica MLPA se logró diagnosticar a 21 individuos, cuatro duplicaciones y 17 deleciones. En conclusión, la técnica MLPA logra detectar mutaciones de tipo deleción y duplicación de exones, consiguiendo un mayor número de diagnósticos moleculares por alteraciones en el gen DMD. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| تدمد: | 1726-4634 1726-4642 |
| Relation: | https://rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/4085; https://doaj.org/toc/1726-4634; https://doaj.org/toc/1726-4642 |
| DOI: | 10.17843/rpmesp.2019.363.4085 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/df5da08bf5384b3c8a639e04693ed36f |
| رقم الأكسشن: | edsdoj.f5da08bf5384b3c8a639e04693ed36f |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 17264634 17264642 |
|---|---|
| DOI: | 10.17843/rpmesp.2019.363.4085 |