مورد إلكتروني
Mutacije i polimorfizmi u genu CFRT kod infertilnih muškaraca s oligospermijom ili azospermijom
العنوان: | Mutacije i polimorfizmi u genu CFRT kod infertilnih muškaraca s oligospermijom ili azospermijom |
---|---|
عناروين إضافية: | Screening of mutations and polymorphism in CFRT gene in men infertile due to oligo- or azospermia |
المؤلفون: | Kušić-Tišma, Jelena, Radojković, Dragica, Maletić-Vukotić, Vinka D., Branković, Snežana, Savić, Ana P. |
المصدر: | Srpski arhiv za celokupno lekarstvo |
بيانات النشر: | Srpsko lekarsko društvo, Beograd 2002 |
نوع الوثيقة: | Electronic Resource |
مستخلص: | Do sada je otkriven veliki broj gena koji, kada su mutirani ili deletirani uzrokuju promene u muškom reprodukcionom sistemu. Opstrukciona azospermija, koja je uzrok infertiliteta, u šest posto slučajeva posledica je kongenitalnog nedostatka vaza deferensa. Takođe, kongenitalni nedostatak vaza deferensa se javlja kod 95 posto muškaraca obolelih od cistične fibroze, koja nastaje usled mutacija u genu CFTR. Novija istraživanja pokazuju da je kod muškaraca infertilnih usled kongenitalnog nedostatka vaza deferensa, bez kliničkih znakova cistične fibroze, povećana učestalost mutacija u genu CFTR u odnosu na učestalost mutiranog gena CFTR u opštoj populaciji. Pošto je kod muškaraca obolelih od cistične fibroze nađen širok spektar oštećenja reprodukcionog trakta odlučili smo se za analizu mutacija i polimorfizama u genu CFTR kod muškaraca, infertilnih usled oligospermije ili azospermije, radi rasvetljavanja moguće uloge gena CFTR u patogenezi infertilnosti muškaraca. U grupi osoba s opstrukcionom azospermijom otkrili smo statistički značajno veću učestalost mutacija u genu CFTR nego u opštoj populaciji, što ukazuje na njegovo učešće u patologiji infertilnosti kod ove trupe ispitanika. U grupi muškaraca s poremećajem u spermatogenezi ili sazrevanju sperme učestalost mutacija u genu CFTR takođe je bila veća nego u opštoj populaciji, ali niža nego kod ispitanika s opstrukcionom azospermijom. Ovo ukazuje na veće učešće drugih gena u procesu spermatogeneze nego kod opstrukcione azospermije. S obzirom da je kod muškaraca infertilnih usled opstrukcione azospermije veća učestalost mutacija u genu CFTR, oni su s većim rizikom za rađanje deteta s cističnom fibrozom, te je kod njih indikovana analiza mutacija u ovom genu pre pristupanja asistiranoj reprodukciji. We concluded that CFTR gene plays a role in the etiology of obstructive azoospermia and that it also could be involved in same cases of impaired spermatogenesis and sperm maturation. Due to the high incidence of CFRT mutations in patients with obstructive azoospermia we suggest screening of CFRT mutations before assisted reproduction. |
مصطلحات الفهرس: | oligospermija, muški infertilitet, gen CFTR, azospermija, oligospermia, male infertility, CFTR gene, azoospermia, article |
URL: | |
الإتاحة: | Open access content. Open access content https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 BY-NC openAccess |
ملاحظة: | Srpski arhiv za celokupno lekarstvo |
أرقام أخرى: | RSPST oai:imagine.imgge.bg.ac.rs:123456789/167 0370-8179 10.2298/SARH0202001K 2-s2.0-0036048717 1368248211 |
المصدر المساهم: | UIVERSITY OF BELGRADE From OAIster®, provided by the OCLC Cooperative. |
رقم الأكسشن: | edsoai.on1368248211 |
قاعدة البيانات: | OAIster |
الوصف غير متاح. |