رسالة جامعية
Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas
العنوان: | Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas |
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المؤلفون: | Fons Estupiñá, M. Carmen |
المساهمون: | University/Department: Universitat de Barcelona. Departament d'Obstetrícia i Ginecologia, Pediatria i Radiologia i Medicina Física |
مرشدي الرسالة: | Campistol Plana, Jaume, Artuch Iriberri, Rafael |
المصدر: | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
بيانات النشر: | Universitat de Barcelona, 2010. |
سنة النشر: | 2010 |
Original Identifier: | B.10498-2011 |
مصطلحات موضوعية: | Cromosoma X, Defecte de transportador de creatina (CRTR), Malalties mentals, Neurometabolisme, Creatina, Ciències de la Salut |
الوصف: | Los defectos de creatina cerebral (DCC) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas hereditarias, descritas recientemente y hasta ahora infradiagnosticadas, tanto por la falta de procedimientos adecuados para su diagnóstico, como por el amplio e inespecífico espectro de síntomas con que se manifiestan.Se ha reportado que el defecto de transportador de creatina (CRTR) constituye una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X. Por ello, uno de nuestros objetivos ha sido determinar la prevalencia en nuestro medio del defecto de CRTR, mediante el cribaje de metabolitos de la Cr en orina en una población de pacientes afectos de retraso mental y/o autismo. Además se realizaron estudios bioquímicos para evaluar qué factores dietéticos pueden influir en la alteración de los resultados bioquímicos en orina y así dificultar el diagnóstico bioquímico de esta entidad.Posteriormente con el objetivo de incrementar el conocimiento del fenotipo clínico en pacientes con defecto de CRTR, evaluamos específicamente las características de la epilepsia, síntoma frecuente y que asocia complicaciones graves. Hemos estudiado los mecanismos fisiopatogénicos de la epilepsia y la eficacia de los respectivos tratamientos antiepilépticos además de evaluar la correlación fenotipo-genotipo respecto a la gravedad de la epilepsia.Dado que el defecto de CRTR, es una enfermedad que no dispone de tratamiento efectivo en la actualidad, gran parte de nuestro trabajo se ha basado en ensayar diferentes estrategias terapéuticas en pacientes con defecto de CRTR, y evaluar la respuesta a estos tratamientos. |
نوع الوثيقة: | Dissertation/Thesis |
وصف الملف: | application/pdf |
اللغة: | Spanish; Castilian |
ردمك: | 978-84-694-0780-6 84-694-0780-5 |
URL الوصول: | http://www.tdx.cat/TDX-0118111-114332 http://hdl.handle.net/10803/2501 |
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رقم الأكسشن: | edstdx.10803.2501 |
قاعدة البيانات: | TDX |
ردمك: | 9788469407806 8469407805 |
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