تقرير
أعرض في EDS

46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy.

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: 46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy.
المؤلفون: Grinspon RP; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rgrinspon@cedie.org.ar., Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Mori Alvarez Mde L; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Del Rey G; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Castera R; Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Venara M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Chiesa A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Podestá M; Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar.; Departamento de Histología, Biología Celular, Embriología y Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar.
المصدر: Clinical endocrinology [Clin Endocrinol (Oxf)] 2016 Oct; Vol. 85 (4), pp. 673-5. Date of Electronic Publication: 2016 Jul 12.
نوع المنشور: Case Reports; Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't
اللغة: English
بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Publishing Country of Publication: England NLM ID: 0346653 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2265 (Electronic) Linking ISSN: 03000664 NLM ISO Abbreviation: Clin Endocrinol (Oxf) Subsets: MEDLINE
أسماء مطبوعة: Publication: <2003->: Oxford : Blackwell Publishing
Original Publication: Oxford, Blackwell Scientific Publications.
مواضيع طبية MeSH: Sex-Determining Region Y Protein*, Gene Duplication/*genetics , Ovotesticular Disorders of Sex Development/*genetics , SOXB1 Transcription Factors/*genetics, 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/blood ; 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/genetics ; 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/pathology ; Child, Preschool ; Cryptorchidism/genetics ; Cryptorchidism/pathology ; Humans ; Hypospadias/genetics ; Male ; Ovotesticular Disorders of Sex Development/blood ; Ovotesticular Disorders of Sex Development/pathology
المشرفين على المادة: 0 (SOX3 protein, human)
0 (SOXB1 Transcription Factors)
0 (SRY protein, human)
0 (Sex-Determining Region Y Protein)
تواريخ الأحداث: Date Created: 20160605 Date Completed: 20180925 Latest Revision: 20181004
رمز التحديث: 20221213
DOI: 10.1111/cen.13126
PMID: 27260338
قاعدة البيانات: MEDLINE
الوصف
تدمد:1365-2265
DOI:10.1111/cen.13126