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46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy.
العنوان: | 46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy. |
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المؤلفون: | Grinspon RP; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rgrinspon@cedie.org.ar., Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Mori Alvarez Mde L; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Del Rey G; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Castera R; Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Venara M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Chiesa A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Podestá M; Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar.; Departamento de Histología, Biología Celular, Embriología y Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar. |
المصدر: | Clinical endocrinology [Clin Endocrinol (Oxf)] 2016 Oct; Vol. 85 (4), pp. 673-5. Date of Electronic Publication: 2016 Jul 12. |
نوع المنشور: | Case Reports; Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't |
اللغة: | English |
بيانات الدورية: | Publisher: Blackwell Publishing Country of Publication: England NLM ID: 0346653 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2265 (Electronic) Linking ISSN: 03000664 NLM ISO Abbreviation: Clin Endocrinol (Oxf) Subsets: MEDLINE |
أسماء مطبوعة: | Publication: <2003->: Oxford : Blackwell Publishing Original Publication: Oxford, Blackwell Scientific Publications. |
مواضيع طبية MeSH: | Sex-Determining Region Y Protein*, Gene Duplication/*genetics , Ovotesticular Disorders of Sex Development/*genetics , SOXB1 Transcription Factors/*genetics, 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/blood ; 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/genetics ; 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/pathology ; Child, Preschool ; Cryptorchidism/genetics ; Cryptorchidism/pathology ; Humans ; Hypospadias/genetics ; Male ; Ovotesticular Disorders of Sex Development/blood ; Ovotesticular Disorders of Sex Development/pathology |
المشرفين على المادة: | 0 (SOX3 protein, human) 0 (SOXB1 Transcription Factors) 0 (SRY protein, human) 0 (Sex-Determining Region Y Protein) |
تواريخ الأحداث: | Date Created: 20160605 Date Completed: 20180925 Latest Revision: 20181004 |
رمز التحديث: | 20221213 |
DOI: | 10.1111/cen.13126 |
PMID: | 27260338 |
قاعدة البيانات: | MEDLINE |
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