دورية أكاديمية
أعرض في EDS

The need for genetic study to diagnose some cases of distal renal tubular acidosis.

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: The need for genetic study to diagnose some cases of distal renal tubular acidosis.
عنوان ترانسليتريتد: Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal.
المؤلفون: Heras Benito M; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España. Electronic address: mherasb@saludcastillayleon.es., Garcia-Gonzalez MA; Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales, Laboratorio de Nefrología (n.° 11), Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, España., Valdenebro Recio M; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Molina Ordás Á; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Callejas Martínez R; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Rodríguez Gómez MA; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Calle García L; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España., Sousa Silva L; Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales, Laboratorio de Nefrología (n.° 11), Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), Complexo Hospitalario de Santiago de Compostela (CHUS), Santiago de Compostela, España., Fernández-Reyes Luis MJ; Servicio de Nefrología, Hospital General de Segovia, Segovia, España.
المصدر: Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia [Nefrologia] 2016 Sep - Oct; Vol. 36 (5), pp. 552-555. Date of Electronic Publication: 2016 Aug 01.
نوع المنشور: Case Reports; Journal Article
اللغة: English; Spanish; Castilian
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Spain NLM ID: 8301215 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1989-2284 (Electronic) Linking ISSN: 02116995 NLM ISO Abbreviation: Nefrologia Subsets: MEDLINE
أسماء مطبوعة: Publication: Vol. 35, no. 2 2015- : Barcelona : Elsevier
Original Publication: Madrid : Sociedad Española De Nefrologia
مواضيع طبية MeSH: Acidosis, Renal Tubular/*diagnosis , Acidosis, Renal Tubular/*genetics , Anion Exchange Protein 1, Erythrocyte/*genetics, Adult ; Exons ; Female ; Humans ; Kidney/physiopathology ; Mutation ; Nephrocalcinosis/etiology
مستخلص: We describe the case of a young woman who was diagnosed with advanced kidney disease, with an incidental finding of nephrocalcinosis of unknown aetiology, having been found asymptomatic throughout her life. The genetic study by panels of known genes associated with tubulointerstitial disease allowed us to discover autosomal dominant distal renal tubular acidosis associated with a de novo mutation in exon 14 of the SLC4A1 gene, which would have been impossible to diagnose clinically due to the advanced nature of the kidney disease when it was discovered.
(Copyright © 2016 Sociedad Española de Nefrología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)
فهرسة مساهمة: Keywords: Acidosis tubular renal distal autosómica dominante; Autosomal dominant distal renal tubular acidosis; Chronic kidney disease; Insuficiencia renal crónica; NGS Genetic panels; Nefrocalcinosis; Nephrocalcinosis; Paneles genéticos NGS
المشرفين على المادة: 0 (Anion Exchange Protein 1, Erythrocyte)
0 (SLC4A1 protein, human)
تواريخ الأحداث: Date Created: 20160806 Date Completed: 20180430 Latest Revision: 20181202
رمز التحديث: 20240628
DOI: 10.1016/j.nefro.2016.06.008
PMID: 27493007
قاعدة البيانات: MEDLINE
الوصف
تدمد:1989-2284
DOI:10.1016/j.nefro.2016.06.008