تقرير
[Eosinophilic granuloma of the parietal bone of an adult patient with BRAF mutation].
| العنوان: | [Eosinophilic granuloma of the parietal bone of an adult patient with BRAF mutation]. |
|---|---|
| عنوان ترانسليتريتد: | Éozinofil'naia granulema temennoĭ kosti s mutatsieĭ gena BRAF u vzroslogo patsienta. |
| المؤلفون: | Dolzhansky OV; Academician B.V. Petrovsky Russian Research Center of Surgery, Moscow, Russia., Paltseva EM; Academician B.V. Petrovsky Russian Research Center of Surgery, Moscow, Russia., Bukaeva AA; Academician B.V. Petrovsky Russian Research Center of Surgery, Moscow, Russia., Zaklyazminskaya EV; Academician B.V. Petrovsky Russian Research Center of Surgery, Moscow, Russia., Spivak IA; OOO 'Hemotest Laboratory', Moscow, Russia., Fedorov DN; Academician B.V. Petrovsky Russian Research Center of Surgery, Moscow, Russia. |
| المصدر: | Arkhiv patologii [Arkh Patol] 2017; Vol. 79 (4), pp. 33-39. |
| نوع المنشور: | Case Reports |
| اللغة: | Russian |
| بيانات الدورية: | Publisher: Media Sfera Country of Publication: Russia (Federation) NLM ID: 0370604 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0004-1955 (Print) Linking ISSN: 00041955 NLM ISO Abbreviation: Arkh Patol Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Publication: Moskva : Media Sfera Original Publication: Moskva : Medicina |
| مواضيع طبية MeSH: | Eosinophilic Granuloma/*pathology , Histiocytosis, Langerhans-Cell/*pathology , Parietal Bone/*pathology , Proto-Oncogene Proteins B-raf/*genetics, Adult ; Eosinophilic Granuloma/diagnosis ; Eosinophilic Granuloma/diagnostic imaging ; Eosinophilic Granuloma/genetics ; Histiocytes ; Histiocytosis, Langerhans-Cell/diagnosis ; Histiocytosis, Langerhans-Cell/diagnostic imaging ; Histiocytosis, Langerhans-Cell/genetics ; Humans ; Immunohistochemistry ; Male ; Mutation ; Parietal Bone/diagnostic imaging |
| مستخلص: | The paper describes a case of eosinophilic granuloma of the parietal bone in a 32-year-old man. Histological examination revealed a large number of bean-shaped Langerhans cell histiocytes with lobed nuclei and nuclear grooves. The histiocytes alternated with the foci of obvious eosinophilic infiltration and with eosinophilic microabscesses. There were osteoclast-like multinucleated giant cells, bone resorption, and numerous bone rods covered with osteoblast chains. The histiocytes expressed CD1α, langerin, CD68, S100, and p53 (in 90.0% of the tumor cells). The Ki-67 proliferation index was 18.0%. A molecular genetic study identified BRAFV600E mutation (nucleotide substitution s.1799 T>A (p.V600E) in the heterozygous state). Clinical and morphological data and the results of molecular genetic studies led to the conclusion that there was eosinophilic granuloma of the right parietal bone (the unifocal form of Langerhans cell histiocytosis (LCH), type I, group A1, with the monoossal nature of lesion and with BRAFV600E mutation). In adults, this disease is extremely rare (2-5 cases of LCH per million people, bone loss in the fourth decade of life in 2.5% of the patients). |
| فهرسة مساهمة: | Keywords: Langerhans cell histiocytosis; bone tissue; eosinophilic granuloma; immunohistochemistry; molecular genetics Local Abstract: [Publisher, Russian] Приведено наблюдение эозинофильной гранулемы теменной кости у мужчины 32 лет. При гистологическом исследовании определялось большое количество гистиоцитов Лангерганса бобовидной формы с дольчатыми ядрами и ядерными бороздками. Гистиоциты чередовались с фокусами выраженной эозинофильно-клеточной инфильтрации и эозинофильными микроабсцессами. Определялись остеокластоподобные многоядерные гигантские клетки, резорбция костной ткани, многочисленные костные балки, покрытые цепочками остеобластов. Гистиоциты экспрессировали CD1α, лангерин, CD68, S100, р53 (в 90% клеток опухоли). Индекс пролиферации Ki-67 составил 18%. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена мутация гена BRAFV600E (нуклеотидная замена с.1799 Т>A (p.V600E) в гетерозиготном состоянии). На основании клинических и морфологических данных, а также результатов молекулярно-генетического исследования сделано заключение об эозинофильной гранулеме правой теменной кости (юнифокальная форма лангергансоклеточного гистиоцитоза (ЛКГ), тип I, группа А1, с монооссальным характером поражения и мутацией гена BRAFV600E). У взрослых данное заболевание встречается крайне редко (2-5 случаев ЛКГ на 1 млн человек, поражение костной ткани на 4-м десятилетии жизни у 2,5% больных). |
| المشرفين على المادة: | EC 2.7.11.1 (BRAF protein, human) EC 2.7.11.1 (Proto-Oncogene Proteins B-raf) |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20170810 Date Completed: 20180423 Latest Revision: 20180423 |
| رمز التحديث: | 20240628 |
| DOI: | 10.17116/patol201779433-39 |
| PMID: | 28791997 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
| تدمد: | 0004-1955 |
|---|---|
| DOI: | 10.17116/patol201779433-39 |