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Is sperm FISH analysis still useful for Robertsonian translocations? Meiotic analysis for 23 patients and review of the literature.

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Is sperm FISH analysis still useful for Robertsonian translocations? Meiotic analysis for 23 patients and review of the literature.
المؤلفون: Lamotte A; CHU de Grenoble, UF de Biologie de la procréation, F-38000 Grenoble, France.; 3Université Grenoble Alpes, F-38000 Grenoble, France., Martinez G; CHU de Grenoble, UF de Génétique Chromosomique, F-38000 Grenoble, France.; 3Université Grenoble Alpes, F-38000 Grenoble, France.; Team 'Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility', Institute for Advanced Biosciences INSERM U1209, CNRS UMR5309, F-38000 Grenoble, France., Devillard F; CHU de Grenoble, UF de Génétique Chromosomique, F-38000 Grenoble, France., Hograindleur JP; 3Université Grenoble Alpes, F-38000 Grenoble, France.; Team 'Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility', Institute for Advanced Biosciences INSERM U1209, CNRS UMR5309, F-38000 Grenoble, France., Satre V; CHU de Grenoble, UF de Génétique Chromosomique, F-38000 Grenoble, France.; 3Université Grenoble Alpes, F-38000 Grenoble, France.; Team 'Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility', Institute for Advanced Biosciences INSERM U1209, CNRS UMR5309, F-38000 Grenoble, France., Coutton C; CHU de Grenoble, UF de Génétique Chromosomique, F-38000 Grenoble, France.; 3Université Grenoble Alpes, F-38000 Grenoble, France.; Team 'Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility', Institute for Advanced Biosciences INSERM U1209, CNRS UMR5309, F-38000 Grenoble, France., Harbuz R; CHU de Grenoble, UF de Génétique Chromosomique, F-38000 Grenoble, France., Amblard F; CHU de Grenoble, UF de Génétique Chromosomique, F-38000 Grenoble, France., Lespinasse J; Service de génétique CH de Chambéry, Chambery, F-38000 France., Benchaib M; 6Centre d'AMP, HFME, CHU de Lyon, Lyon, F-69000 France., Bessonnat J; CHU de Grenoble, UF de Biologie de la procréation, F-38000 Grenoble, France., Brouillet S; CHU de Grenoble, UF de Biologie de la procréation, F-38000 Grenoble, France.; 3Université Grenoble Alpes, F-38000 Grenoble, France., Hennebicq S; CHU de Grenoble, UF de Biologie de la procréation, F-38000 Grenoble, France.; 3Université Grenoble Alpes, F-38000 Grenoble, France.; Team 'Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility', Institute for Advanced Biosciences INSERM U1209, CNRS UMR5309, F-38000 Grenoble, France.
المصدر: Basic and clinical andrology [Basic Clin Androl] 2018 May 07; Vol. 28, pp. 5. Date of Electronic Publication: 2018 May 07 (Print Publication: 2018).
نوع المنشور: Journal Article
اللغة: English
بيانات الدورية: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101640161 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2051-4190 (Print) Linking ISSN: 20514190 NLM ISO Abbreviation: Basic Clin Androl Subsets: PubMed not MEDLINE
أسماء مطبوعة: Original Publication: London : BioMed Central, 2013-
مستخلص: Background: Robertsonian translocations (RobT) are common structural chromosome rearrangements where carriers display a majority of chromosomally balanced spermatozoa from alternate segregation mode. According to some monotony observed in the rates of balanced segregation, is sperm FISH analysis obsolete for RobT carriers?
Methods: Retrospective cohort research study on 23 patients analyzed in our center from 2003 to 2017 and compared to the data of 187 patients in literature from 1983 to 2017.Robertsonian translocation carriers were divided in six groups according to the chromosomes involved in the translocation: 9 patients from our center and 107 from literature carrying 45,XY,der(13;14) karyotype, 3 and 35 patients respectively with 45,XY,der(14;21), 5 and 11 patients respectively with 45,XY,der(13;15), 4 and 7 patients respectively with 45,XY,der(14;15), 1 and 4 patients respectively with 45,XY,der(13;22),and 1 and 10 patients respectively with 45,XY,der(14;22).
Results: Alternate segregation mode is predominant in our group of Robertsonian translocation carriers with 73.45% ±8.05 of balanced spermatozoa (min 50.92%; max 89.99%). These results are compliant with the data from literature for all translocations types ( p  > 0.05) and are consistent among the different types of Robertsonian translocations ( p  > 0.05) except for der(13;15) that exhibit lower balanced spermatozoa rates ( p  < 0.05 versus der(13;14), der(14;21), (13;21) and der(15;22)). Normozoospermic patients also display a significantly ( p  < 0.01) higher rate of balanced sperm cells than patients with abnormal seminograms whatever the defect implied.
Conclusions: According to the discrepancies observed between der(13;15) and all the other Rob T carriers, the differences observed among patients presenting normal and abnormal sperm parameters and the input in genetical counselling, sperm FISH does not seem obsolete for these patients. Moreover, it seems important to collect more data for rare RobT.
Competing Interests: All patients signed inform consent and study was approved by the ethic committee of the University Hospital of Grenoble.Not applicableThe authors declare that they have no competing interests.Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.
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فهرسة مساهمة: Keywords: Meiotic segregation; Preimplantation genetic diagnosis; Robertsonian translocation; Sperm FISH; Spermatozoa
Local Abstract: [Publisher, French] Le mode de ségrégation chromosomique le plus fréquemment observé chez les patients porteurs de translocation robertsonienne est. un mode équilibré. Les données semblent varier peu selon la translocation analysée. La relative constance des résultats dans le cas de ces translocations robertsoniennes rend elle inutile ces analyses chromosomiques pour ces patients? [Publisher, French] Nous avons analysé de façon rétrospective les données spermatiques et de ségrégation méiotique de 23 patients porteurs de translocation robertsonienne, de 2003 à 2017 et comparé les résultats observés à ceux décrits dans la littérature pour 187 patients. [Publisher, French] Le mode de ségrégation alterne est. prépondérant dans notre série de patients avec 73.45% ±8.05 de spermatozoïdes équilibrés (min 50.92%; max 89.99%). Ces résultats sont en accord avec les données de la littérature, toutes translocations confondues et selon le type de translocation ( p  > 0.05) sauf pour la translocation der(13;15) où ces taux sont significativement plus faibles ( p  < 0.05 vs der(13;14), der(14;21), (13;21) et der(15;22)). Nous observons également des taux de spermatozoïdes équilibrés significativement plus élevés chez les patients à spermogramme normal ( p  < 0.01). [Publisher, French] Les différences observées dans les taux d’aneuploïdies entre les translocations der(13;15) et les autres translocations robertsoniennes et entre les porteurs de translocation à spermogramme normal ou altéré, et l’utilité de ces données dans le conseil génétique conduisent à poursuivre l’analyse systématique de la ségrégation méiotique pour les patients porteurs de translocations robertsoniennes et ceci particulièrement pour les translocations rares.
تواريخ الأحداث: Date Created: 20180516 Latest Revision: 20220317
رمز التحديث: 20221213
مُعرف محوري في PubMed: PMC5937048
DOI: 10.1186/s12610-018-0069-z
PMID: 29760927
قاعدة البيانات: MEDLINE
الوصف
تدمد:2051-4190
DOI:10.1186/s12610-018-0069-z