التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
From the search for diagnosis to treatment uncertainties: challenges of care for rare genetic diseases in Brazil. |
| عنوان ترانسليتريتد: |
Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. |
| المؤلفون: |
Iriart JAB; Instituto de Saúde Coletiva, Universidade Federal da Bahia. R. Basílio da Gama s/n, Canela. 40110-040. Salvador, BA, Brasil. iriart@ufba.br., Nucci MF; Casa de Oswaldo Cruz, Fiocruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil., Muniz TP; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Porto Alegre, RS, Brasil., Viana GB; Programa de Pós-Graduação em Ciências Sociais, Universidade Federal da Bahia. Salvador, BA, Brasil., Aureliano WA; Instituto de Ciências Sociais, Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil., Gibbon S; Anthropology Department, University College of London. London, England. |
| المصدر: |
Ciencia & saude coletiva [Cien Saude Colet] 2019 Sep 26; Vol. 24 (10), pp. 3637-3650. Date of Electronic Publication: 2019 Sep 26 (Print Publication: 2019). |
| نوع المنشور: |
Journal Article; Multicenter Study |
| اللغة: |
Portuguese; English |
| بيانات الدورية: |
Publisher: Associação Brasileira de Pós-Graduação em Saúde Coletiva Country of Publication: Brazil NLM ID: 9713483 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1678-4561 (Electronic) Linking ISSN: 14138123 NLM ISO Abbreviation: Cien Saude Colet Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: |
Original Publication: Rio de Janeiro : Associação Brasileira de Pós-Graduação em Saúde Coletiva, [1996]- |
| مواضيع طبية MeSH: |
Public Health*, Genetic Diseases, Inborn/*diagnosis , Rare Diseases/*diagnosis, Brazil ; Caregivers/statistics & numerical data ; Cities ; Genetic Diseases, Inborn/therapy ; Health Personnel/statistics & numerical data ; Health Services Accessibility ; Humans ; Interviews as Topic ; Patient Compliance ; Rare Diseases/genetics ; Rare Diseases/therapy |
| مستخلص: |
Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the 'therapeutic itineraries' of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists' lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state. |
| فهرسة مساهمة: |
Local Abstract: [Publisher, Portuguese] As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado. |
| تواريخ الأحداث: |
Date Created: 20191003 Date Completed: 20200218 Latest Revision: 20200218 |
| رمز التحديث: |
20221213 |
| DOI: |
10.1590/1413-812320182410.01612019 |
| PMID: |
31576994 |
| قاعدة البيانات: |
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