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Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
المؤلفون: Heide S; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France. solveig.heide@aphp.fr., Spentchian M; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Valence S; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Buratti J; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Mach C; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Lejeune E; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Olin V; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Massimello M; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Lehalle D; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Mouthon L; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Whalen S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Faudet A; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Mignot C; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Garel C; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Blondiaux E; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Lefebvre M; Service de Foetopathologie, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Quenum-Miraillet G; Service de Cytogénétique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Chantot-Bastaraud S; Service de Cytogénétique, Hôpital Armand Trousseau, HUEP, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Milh M; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital La Timone, APHM, Marseille, France., Bretelle F; Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Nord, APHM, Aix-Marseille Université, Marseille, France., Portes VD; Service de Neurologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Guibaud L; Service de Radiologie Pédiatrique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Putoux A; Service de Génétique Clinique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Tsatsaris V; Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Cochin, Paris, France., Spodenkiewic M; Service de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France., Layet V; Service de Génétique Clinique, Hôpital du Havre, Le Havre, France., Dard R; Service de Génétique Clinique, Hôpital de Poissy, Poissy, France., Mandelbrot L; Service de Gynécologie Obstétrique, APHP, Université de Paris, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France., Guet A; Service de Pédiatrie, APHP, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France., Moutton S; Service de Génétique Clinique, CHU de Dijon, Dijon, France., Gorce M; Service de Génétique Clinique, CHU d'Angers, Angers, France., Nizon M; Service de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France., Vincent M; Service de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France., Beneteau C; Service de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France., Rocchisanni MA; Service de Médecine Néonatale, Hôpital Cochin, APHP, Paris, France., Benachi A; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Université Paris Saclay, Clamart, France., Saada J; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, APHP, Université Paris Saclay, Clamart, France., Attié-Bitach T; Embryofoetopathologie, Service Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Guilbaud L; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France., Maurice P; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France., Friszer S; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France., Jouannic JM; Fetal Medicine Département, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Sorbonne Université, Paris, France., de Villemeur TB; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Moutard ML; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Keren B; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France., Héron D; UF de Génétique Médicale et CRMR « Déficience intellectuelle », Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2020 Nov; Vol. 22 (11), pp. 1887-1891. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 22.
نوع المنشور: Journal Article
اللغة: English
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: MEDLINE
أسماء مطبوعة: Publication: 2022- : [New York] : Elsevier
Original Publication: Baltimore, MD : Lippincott, Williams & Wilkins, c1998-
مواضيع طبية MeSH: Corpus Callosum*/diagnostic imaging , Exome*/genetics, Child ; Female ; Fetus/diagnostic imaging ; Humans ; Pregnancy ; Prospective Studies ; Ultrasonography, Prenatal
مستخلص: Purpose: Abnormality of the corpus callosum (AbnCC) is etiologically a heterogeneous condition and the prognosis in prenatally diagnosed cases is difficult to predict. The purpose of our research was to establish the diagnostic yield using chromosomal microarray (CMA) and exome sequencing (ES) in cases with prenatally diagnosed isolated (iAbnCC) and nonisolated AbnCC (niAbnCC).
Methods: CMA and prenatal trio ES (pES) were done on 65 fetuses with iAbnCC and niAbnCC. Only pathogenic gene variants known to be associated with AbnCC and/or intellectual disability were considered.
Results: pES results were available within a median of 21.5 days (9-53 days). A pathogenic single-nucleotide variant (SNV) was identified in 12 cases (18%) and a pathogenic CNV was identified in 3 cases (4.5%). Thus, the genetic etiology was determined in 23% of cases. In all diagnosed cases, the results provided sufficient information regarding the neurodevelopmental prognosis and helped the parents to make an informed decision regarding the outcome of the pregnancy.
Conclusion: Our results show the significant diagnostic and prognostic contribution of CMA and pES in cases with prenatally diagnosed AbnCC. Further prospective cohort studies with long-term follow-up of the born children will be needed to provide accurate prenatal counseling after a negative pES result.
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فهرسة مساهمة: Keywords: agenesis of the corpus callosum; anomaly of the corpus callosum; exome sequencing; prenatal; prenatal exome sequencing
تواريخ الأحداث: Date Created: 20200623 Date Completed: 20210428 Latest Revision: 20220210
رمز التحديث: 20240628
DOI: 10.1038/s41436-020-0872-8
PMID: 32565546
قاعدة البيانات: MEDLINE
الوصف
تدمد:1530-0366
DOI:10.1038/s41436-020-0872-8