دورية أكاديمية
[Diagnosis and treatment of hereditary angioedema with normal C1-inhibitor level].
| العنوان: | [Diagnosis and treatment of hereditary angioedema with normal C1-inhibitor level]. |
|---|---|
| المؤلفون: | Emelyanov AV; Mechnikov North-Western State Medical University., Leshenkova EV; Mechnikov North-Western State Medical University., Kameneva GA; Arkhangelsk Regional Clinical Hospital. |
| المصدر: | Terapevticheskii arkhiv [Ter Arkh] 2020 Dec 15; Vol. 92 (12), pp. 86-90. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 15. |
| نوع المنشور: | Journal Article; Review |
| اللغة: | Russian |
| بيانات الدورية: | Publisher: ZAO 'Konsilium Medikum Country of Publication: Russia (Federation) NLM ID: 2984818R Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 0040-3660 (Print) Linking ISSN: 00403660 NLM ISO Abbreviation: Ter Arkh Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Publication: <2018- > : Moskva : ZAO 'Konsilium Medikum' Original Publication: Moskva : Izdatelʹstvo Medit︠s︡ina |
| مواضيع طبية MeSH: | Angioedema* , Angioedemas, Hereditary*/diagnosis , Angioedemas, Hereditary*/drug therapy , Angioedemas, Hereditary*/genetics, Female ; Humans ; Mutation ; Plasminogen |
| مستخلص: | Hereditary angioedema (HAE) with normal C1-inhibitor level is a rare potentially life-threatening disorder with autosomal dominant inheritance which was first described in 2000. Its clinical presentation is similar to HAE with C1-deficiency. The review is summarized data about its prevalence, mechanisms, genetics and diagnostic criteria. Different subtypes and treatment options (on demand, short term and long-term prophylaxis) are discussed. We describe family clinical cases of 2 female patients with normal C1-inhibitor and plasminogen gene mutation. Their features were late diagnosis (in 10 and 25 years after the onset of symptoms), family history (similar genetic mutation in 3 female members of the same family, including 1-asymtomatic) and combination of face, tongue, larynx and abdominal angioedema in patient and her sibling. |
| فهرسة مساهمة: | Keywords: diagnosis; hereditary angioedema with normal C1-inhibitor; mechanisms; treatment and clinical case Local Abstract: [Publisher, Russian] Наследственный ангиоотек (НАО) с нормальным уровнем С1-ингибитора является редким потенциально жизнеугрожающим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, которое впервые описано в 2000 г. Клинические проявления его напоминают НАО с дефицитом С1-ингибитора. В обзоре приводятся данные о распространенности, механизмах развития, генетике и диагностических критериях НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора. Обсуждаются различные подтипы этого заболевания и принципы лечения (купирование симптомов, краткосрочная и длительная профилактика). Описан клинический случай семейного НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора и мутацией гена плазминогена у 2 пациенток. Особенностью заболевания явились поздняя постановка правильного диагноза (через 1025 лет после начала болезни), отягощенная наследственность (наличие аналогичной мутации гена плазминогена у 3 кровных родственников женского пола, у одной из которых без клинических симптомов), сочетание в клинической картине у двух родных сестер ангиоотеков лица, языка, гортани и абдоминальных атак. |
| المشرفين على المادة: | 9001-91-6 (Plasminogen) |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20210315 Date Completed: 20210317 Latest Revision: 20240819 |
| رمز التحديث: | 20240820 |
| DOI: | 10.26442/00403660.2020.12.200447 |
| PMID: | 33720579 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
Full Text Finder | تدمد: | 0040-3660 |
|---|---|
| DOI: | 10.26442/00403660.2020.12.200447 |