دورية أكاديمية
Screening for Familial Hypercholesterolemia in Small Towns: Experience from 11 Brazilian Towns in the Hipercolbrasil Program.
| العنوان: | Screening for Familial Hypercholesterolemia in Small Towns: Experience from 11 Brazilian Towns in the Hipercolbrasil Program. |
|---|---|
| عنوان ترانسليتريتد: | Rastreamento para Hipercolesterolemia Familiar em Pequenos Municípios: A Experiência do Programa HipercolBrasil em 11 Municípios Brasileiros. |
| المؤلفون: | Jannes CE; Universidade de São Paulo Instituto do Coração - Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular, São Paulo, SP - Brasil., Silvino JPP; Universidade Federal de Minas Gerais - Faculdade de Medicina, Belo Horizonte, MG - Brasil., Silva PRS; Universidade Federal de Mato Grosso - Faculdade de Farmácia, Cuiabá, MS - Brasil., Lima IR; Universidade de São Paulo Instituto do Coração - Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular, São Paulo, SP - Brasil., Tada MT; Universidade de São Paulo Instituto do Coração - Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular, São Paulo, SP - Brasil., Oliveira TGM; Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina - Instituto do Coração, São Paulo, SP - Brasil., Santos RD; Hospital Israelita Albert Einstein Ringgold, São Paulo, SP - Brasil., Krieger JE; Universidade de São Paulo Instituto do Coração - Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular, São Paulo, SP - Brasil., Pereira ADC; Universidade de São Paulo Instituto do Coração - Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular, São Paulo, SP - Brasil. |
| المصدر: | Arquivos brasileiros de cardiologia [Arq Bras Cardiol] 2022 Apr; Vol. 118 (4), pp. 669-677. |
| نوع المنشور: | Journal Article |
| اللغة: | English; Portuguese |
| بيانات الدورية: | Publisher: Sociedad Brasileira De Cardiologia Country of Publication: Brazil NLM ID: 0421031 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1678-4170 (Electronic) Linking ISSN: 0066782X NLM ISO Abbreviation: Arq Bras Cardiol Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Original Publication: Sao Paulo : Sociedad Brasileira De Cardiologia |
| مواضيع طبية MeSH: | Hyperlipoproteinemia Type II*/diagnosis , Hyperlipoproteinemia Type II*/epidemiology , Hyperlipoproteinemia Type II*/genetics, Brazil/epidemiology ; Cholesterol, LDL ; Cities ; Humans ; Risk Factors |
| مستخلص: | Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized by elevated serum levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), and it is associated with the occurrence of early cardiovascular disease. In Brazil, HipercolBrasil, which is currently the largest FH cascade screening program, has already identified more than 2000 individuals with causal genetic variants for FH. The standard approach is based on cascade screening of referred index cases, individuals with hypercholesterolemia and clinical suspicion of FH. Objectives: To perform targeted screening of 11 small Brazilian cities with a suspected high prevalence of people with FH. Methods: The selection of cities occurred in 3 ways: 1) cities in which a founder effect was suspected (4 cities); 2) cities in a region with high rates of early myocardial infarction as described by the National Health System database (2 cities); and 3) cities that are geographically close to other cities with a high prevalence of individuals with FH (5 cities). Statistical significance was considered as p value < 0.05. Results: One hundred and five index cases and 409 first-degree relatives were enrolled. The yield of such approach of 4.67 relatives per index case was significantly better (p < 0.0001) than the general HipercolBrasil rate (1.59). We identified 36 IC with a pathogenic or likely pathogenic variant for FH and 240 affected first-degree relatives. Conclusion: Our data suggest that, once detected, specific geographical regions warrant a target approach for identification of clusters of individuals with FH. |
| التعليقات: | Comment in: Arq Bras Cardiol. 2022 Apr;118(4):678-679. (PMID: 35508044) |
| References: | Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. (PMID: 23956253) Lancet. 2001 Jan 20;357(9251):165-8. (PMID: 11213091) Atherosclerosis. 2018 Oct;277:273-277. (PMID: 30270058) Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. (PMID: 25741868) Atherosclerosis. 2015 Jan;238(1):101-7. (PMID: 25461735) Mol Biol Rep. 2020 Dec;47(12):9279-9288. (PMID: 33231818) J Clin Lipidol. 2017 Jan - Feb;11(1):160-166. (PMID: 28391882) J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17. (PMID: 21600530) J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S1-8. (PMID: 21600525) J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2018 Mar;19(3):83-90. (PMID: 29389816) Hum Mutat. 2004 Aug;24(2):187. (PMID: 15241806) Ann Clin Biochem. 2009 Jan;46(Pt 1):24-32. (PMID: 19028807) J Clin Lipidol. 2017 Jan - Feb;11(1):260-271. (PMID: 28391894) J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32(6):699. (PMID: 19898954) |
| فهرسة مساهمة: | Local Abstract: [Publisher, Portuguese] A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética dominante que se caracteriza por níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), e está associada à ocorrência de doença cardiovascular precoce. No Brasil, o HipercolBrasil, que é atualmente o maior programa de rastreamento em cascata para HF, já identificou mais de 2.000 indivíduos com variantes genéticas causadoras de HF. A abordagem padrão baseia-se no rastreamento em cascata de casos índices referidos, indivíduos com hipercolesterolemia e suspeita clínica de HF. [Publisher, Portuguese] Realizar rastreamento direcionado de 11 pequenos municípios brasileiros com suspeita de alta prevalência de indivíduos com HF. [Publisher, Portuguese] A seleção dos municípios ocorreu de 3 maneiras: 1) municípios em que houve suspeita de efeito fundador (4 municípios); 2) municípios em uma região com altas taxas de infarto do miocárdio precoce, conforme descrito pelo banco de dados do Sistema Único de Saúde (2 municípios); e 3) municípios geograficamente próximos a outros municípios com alta prevalência de indivíduos com HF (5 municípios). A significância estatística foi considerada como valor p < 0,05. [Publisher, Portuguese] Foram incluídos 105 casos índices e 409 familiares de primeiro grau. O rendimento dessa abordagem foi de 4,67 familiares por caso índice, o qual é significativamente melhor (p < 0,0001) do que a taxa geral do HipercolBrasil (1,59). Identificamos 36 CIs com variante patogênica ou provavelmente patogênica para HF e 240 familiares de primeiro grau afetados. Conclusão: Nossos dados sugerem que, uma vez detectadas, regiões geográficas específicas justificam uma abordagem direcionada para a identificação de aglomerações de indivíduos com HF. |
| المشرفين على المادة: | 0 (Cholesterol, LDL) |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20220209 Date Completed: 20220506 Latest Revision: 20220621 |
| رمز التحديث: | 20221213 |
| مُعرف محوري في PubMed: | PMC9007005 |
| DOI: | 10.36660/abc.20201371 |
| PMID: | 35137788 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
Full Text Finder | تدمد: | 1678-4170 |
|---|---|
| DOI: | 10.36660/abc.20201371 |