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Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).
المؤلفون: Pitarch Castellano I; Sección de Neurología Pediátrica, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain. Electronic address: pitarch_inmcas@gva.es., Cabrera-Serrano M; Servicio de Neurología y Neurofisiología, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Calvo Medina R; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, Spain., Cattinari MG; Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Madrid, Spain., Espinosa García S; Sección de Rehabilitación Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Fernández-Ramos JA; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain., García Campos O; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Toledo, Spain., Gómez-Andrés D; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari Vall d'Hebrón, Barcelona, Spain., Grimalt Calatayud MA; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Spain., Gutiérrez Martínez AJ; Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario Insular, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain., Ibáñez Albert E; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Kapetanovic García S; Unidad de ELA y Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Basurto, OSI Bilbao-Basurto, Bilbao, Vizcaya, Spain., Madruga-Garrido M; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla, Spain., Martínez-Moreno M; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Medina Cantillo J; Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Melián Suárez AI; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain., Moreno Escribano A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain., Munell F; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari Vall d'Hebrón, Barcelona, Spain., Nascimento Osorio A; Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, CIBERER, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Pascual-Pascual SI; Servicio de Neurologia Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Povedano M; Unidad Funcional de Motoneurona (UFMN), Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Santana Casiano IM; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain., Vázquez-Costa JF; Servicio de Neurologia, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
المصدر: Neurologia [Neurologia (Engl Ed)] 2022 Apr; Vol. 37 (3), pp. 216-228. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 28.
نوع المنشور: Practice Guideline; Journal Article
اللغة: English
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101778590 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-5808 (Electronic) Linking ISSN: 21735808 NLM ISO Abbreviation: Neurologia (Engl Ed) Subsets: MEDLINE
أسماء مطبوعة: Original Publication: [Barcelona] : Elsevier España
مواضيع طبية MeSH: Muscular Atrophy, Spinal*/genetics , Muscular Atrophy, Spinal*/therapy , Neurodegenerative Diseases*, Child ; Consensus ; Delphi Technique ; Humans ; Infant, Newborn ; Spain
مستخلص: Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, causing progressive muscle weakness and atrophy. The development of disease-modifying treatments is significantly changing the natural history of SMA, but uncertainty remains about which patients can benefit from these treatments and how that benefit should be measured.
Methodology: A group of experts specialised in neurology, neuropediatrics, and rehabilitation and representatives of the Spanish association of patients with SMA followed the Delphi method to reach a consensus on 5 issues related to the use of these new treatments: general aspects, treatment objectives, outcome assessment tools, requirements of the treating centres, and regulation of their use. Consensus was considered to be achieved when a response received at least 80% of votes.
Results: Treatment protocols are useful for regulating the use of high-impact medications and should guide treatment, but should be updated regularly to take into account the most recent evidence available, and their implementation should be assessed on an individual basis. Age, baseline functional status, and, in the case of children, the type of SMA and the number of copies of SMN2 are characteristics that should be considered when establishing therapeutic objectives, assessment tools, and the use of such treatments. The cost-effectiveness of these treatments in paediatric patients is mainly influenced by early treatment onset; therefore, the implementation of neonatal screening is recommended.
Conclusions: The RET-AME consensus recommendations provide a frame of reference for the appropriate use of disease-modifying treatments in patients with SMA.
(Copyright © 2021 Sociedad Española de Neurología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.)
فهرسة مساهمة: Keywords: Atrofia muscular espinal (AME); Delphi; Neuromuscular; Spinal muscular atrophy (SMA); Tratamiento; Treatment
تواريخ الأحداث: Date Created: 20220304 Date Completed: 20220426 Latest Revision: 20231129
رمز التحديث: 20231215
DOI: 10.1016/j.nrleng.2021.07.002
PMID: 35241415
قاعدة البيانات: MEDLINE
الوصف
تدمد:2173-5808
DOI:10.1016/j.nrleng.2021.07.002