[Characterization of genetic polymorphisms associated with neurophysiological processes and analysis of their allele frequency distribution in the Russian population].

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان:	[Characterization of genetic polymorphisms associated with neurophysiological processes and analysis of their allele frequency distribution in the Russian population].
عنوان ترانسليتريتد:	Kharakteristika geneticheskikh polimorfizmov, svyazannykh s neirofiziologicheskimi protsessami, i analiz raspredeleniya chastoty ikh vstrechaemosti v rossiiskoi populyatsii.
المؤلفون:	Kutelev GG; Kirov Military Medical Academy, St. Petersburg, Russia., Malyshkin SS; Military Innovative Technopolis «ERA», Anapa, Russia., Krivoruchko AB; Kirov Military Medical Academy, St. Petersburg, Russia., Ivanov AM; Kirov Military Medical Academy, St. Petersburg, Russia., Cherkashin DV; Kirov Military Medical Academy, St. Petersburg, Russia., Trandina AE; Kirov Military Medical Academy, St. Petersburg, Russia., Morozova NE; Peter the Great Saint Petersburg Polytechnic University, St. Petersburg, Russia., Derevyankin DS; Military Innovative Technopolis «ERA», Anapa, Russia.
المصدر:	Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova [Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova] 2022; Vol. 122 (6), pp. 122-127.
نوع المنشور:	Journal Article
اللغة:	Russian
بيانات الدورية:	Publisher: Media Sfera Country of Publication: Russia (Federation) NLM ID: 9712194 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1997-7298 (Print) Linking ISSN: 19977298 NLM ISO Abbreviation: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova Subsets: MEDLINE
أسماء مطبوعة:	Publication: <1995->: Moskva : Media Sfera Original Publication: Moskva : "Meditsina",
مواضيع طبية MeSH:	Genetic Predisposition to Disease* , Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)*/genetics, Female ; Humans ; Male ; Alleles ; Case-Control Studies ; Gene Frequency ; Genotype ; Polymorphism, Single Nucleotide ; Russia
مستخلص:	Objective: This paper presents an analysis of polymorphic gene loci, the products of which are directly involved in the molecular mechanisms of regulation of neurophysiological processes. Material and Methods: The sample of subjects consisted of 128 unrelated males and females living in the European part of Russia. The study assessed the frequency of occurrence of 11 single-nucleotide substitutions located in genes encoding serotonin receptors, ciliary neurotrophic factor, uncoupling protein 2, methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, methionine synthase reductase, dipeptidyl carboxypeptidase 1, gamma-coactivator of the receptor activated by the proliferator peroxisome and neurotrophic factor of the brain. Genotyping of the samples was carried out by PCR with fluorescence detection and analysis of the polymorphism of the lengths of restriction fragments. Results: The distribution of polymorphism genotypes corresponded to the Hardy-Weinberg equilibrium with the exception of rs1801133 MTHFR (χ ² =5.3088, p =0.0212) in which a decrease in heterozygosity was observed. These studies of minor allele distribution have no statistically significant deviations from the European population, but there are deviations from the Asian, African, and Latin American populations. Conclusion: Statistically significant correlations of allele frequencies in the study group with populations from other regions and the studies conducted in them are the basis for the inclusion of selected single-nucleotide polymorphisms in the list of a limited set of molecular genetic markers, which makes it possible to supplement the system of mental health monitoring and improve the professional training of people in extreme professions.
فهرسة مساهمة:	Keywords: allele frequencies; molecular genetic biomarkers; neurophysiological processes; polymerase chain reaction; single nucleotide polymorphism Local Abstract: [Publisher, Russian] Анализ полиморфных локусов генов, продукты которых принимают непосредственное участие в молекулярных механизмах регуляции нейрофизиологических процессов. [Publisher, Russian] Выборка испытуемых составляла 128 неродственных лиц мужского и женского пола, проживающих в европейской части России. В исследовании оценивали частоту встречаемости 11 однонуклеотидных замен, расположенных в генах, кодирующих рецепторы серотонина, цилиарный нейротрофический фактор, разобщающий белок 2, метилентетрагидрофолатредуктазу, метионинсинтазу, метионинсинтазу редуктазу, дипептидилкарбоксипептидазу 1, γ-коактиватор рецептора, активируемого пролифератором пероксисом, и нейротрофический фактор головного мозга. Генотипирование образцов осуществляли методом ПЦР с флюоресцентной детекцией и анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. [Publisher, Russian] Распределение генотипов полиморфизмов соответствовало равновесию Харди—Вайнберга за исключением rs1801133 MTHFR (χ ² =5,3088, p =0,0212) в котором наблюдалось уменьшение гетерозиготности. Данные исследования распределения минорных аллелей не имеют статистически значимых отклонений от данных европейской популяции, однако наблюдаются отклонения азиатской, африканской и латиноамеринской популяций. [Publisher, Russian] Статистически значимые согласованности частот аллелей в исследуемой группе с популяциями из других регионов и проведенными в них исследованиями являются основанием для включения выбранных однонуклеотидных полиморфизмов в перечень ограниченного набора молекулярно-генетических маркеров, позволяющего дополнить систему мониторинга психического здоровья и совершенствования профессиональной подготовки лиц экстремальных профессий.
المشرفين على المادة:	EC 1.5.1.20 (Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2))
تواريخ الأحداث:	Date Created: 20220627 Date Completed: 20221031 Latest Revision: 20221031
رمز التحديث:	20231215
DOI:	10.17116/jnevro2022122061122
PMID:	35758957
قاعدة البيانات:	MEDLINE

الوصف
تدمد:	1997-7298
DOI:	10.17116/jnevro2022122061122