تقرير
Whole-transcriptome bioinformatics revealed HTRA3 , KRT8 , KRT17, and RHEX as novel targets in acute myeloid leukaemia.
العنوان: | Whole-transcriptome bioinformatics revealed HTRA3 , KRT8 , KRT17, and RHEX as novel targets in acute myeloid leukaemia. |
---|---|
المؤلفون: | El-Masry OS; Department of Clinical Laboratory Sciences, College of Applied Medical Sciences, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, Dammam, KSA., Alshwareb AA; Department of Clinical Laboratory Sciences, College of Applied Medical Sciences, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, Dammam, KSA., Alnasser FH; Department of Clinical Laboratory Sciences, College of Applied Medical Sciences, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, Dammam, KSA., Al Mishaal SG; Department of Clinical Laboratory Sciences, College of Applied Medical Sciences, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, Dammam, KSA., Alsamman KM; Department of Clinical Laboratory Sciences, College of Applied Medical Sciences, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, Dammam, KSA. |
المصدر: | Journal of Taibah University Medical Sciences [J Taibah Univ Med Sci] 2022 Mar 10; Vol. 17 (5), pp. 897-903. Date of Electronic Publication: 2022 Mar 10 (Print Publication: 2022). |
نوع المنشور: | Case Reports |
اللغة: | English |
بيانات الدورية: | Publisher: Taibah University Country of Publication: Saudi Arabia NLM ID: 101621911 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1658-3612 (Electronic) Linking ISSN: 16583612 NLM ISO Abbreviation: J Taibah Univ Med Sci Subsets: PubMed not MEDLINE |
أسماء مطبوعة: | Original Publication: [Saudi Arabia] : Taibah University, 2006- |
مستخلص: | Acute myeloid leukaemia (AML) is characterised by heterogeneous genomic signatures that vary among different patient groups. Hence, the current study aims to conduct a whole transcriptome analysis of a female patient with AML and a family history of the disease at the time of diagnosis. Genetic profiling has a useful impact on clinical management and treatment success of the disease as the complex genetic landscape of AML and differential responses to treatment might indicate inadequate therapeutic targeting. A 37 year old female patient with AML was admitted to the hospital complaining of general fatigue arthralgia and chest pain. AML diagnosis was confirmed by complete blood count and blood smears before being confirmed by cytogenetic analysis. Herein, we conducted whole-transcriptome sequencing analysis to assess differential gene expression profiles in patients and healthy control subjects. In addition, single nucleotide polymorphism/insertion-deletion analyses (SNP/INDEL) were performed to investigate gene variants in the present case. The results revealed a remarkable differential gene expression profile in AML compared to the corresponding control at the time of diagnosis, indicating that HTRA3, KRT8, KRT17, and RHEX are potential novel therapeutic targets. Additionally, a number of novel gene variants were also reported in the current study, as concluded from the SNP/INDEL analysis, which might be associated with disease risk assessment and probably affect prognosis. These genes and their new variants might be worth reporting to the scientific community for further exploration of AML. (© 2022 [The Author/The Authors].) |
References: | Leukemia. 2021 Jan;35(1):47-61. (PMID: 32127641) Genome Res. 2010 Sep;20(9):1297-303. (PMID: 20644199) Biomed Rep. 2020 Nov;13(5):42. (PMID: 32934815) Quant Biol. 2017 Dec;5(4):302-327. (PMID: 30221015) Gastric Cancer. 2017 Nov;20(6):948-959. (PMID: 28299464) Blood. 2019 Mar 7;133(10):1006-1007. (PMID: 30846508) FEBS J. 2019 Nov;286(22):4579-4596. (PMID: 31260151) BMC Bioinformatics. 2011 Aug 04;12:323. (PMID: 21816040) Carcinogenesis. 2020 Jul 10;41(5):591-599. (PMID: 31754689) Nucleic Acids Res. 2015 Dec 2;43(21):e140. (PMID: 26184878) Front Oncol. 2020 Jan 21;9:1508. (PMID: 32039004) J Hematol Oncol. 2020 Sep 25;13(1):128. (PMID: 32977829) Cancer Sci. 2017 Feb;108(2):178-186. (PMID: 27865045) Cancer Manag Res. 2020 Mar 25;12:2231-2253. (PMID: 32273762) Life Sci. 2019 May 1;224:255-262. (PMID: 30928404) Nat Rev Genet. 2009 Jan;10(1):57-63. (PMID: 19015660) Expert Rev Hematol. 2019 Nov;12(11):947-958. (PMID: 31422708) Nat Methods. 2015 Apr;12(4):357-60. (PMID: 25751142) J Clin Oncol. 2010 Apr 20;28(12):2101-7. (PMID: 20308656) Onco Targets Ther. 2020 Apr 01;13:2711-2723. (PMID: 32280245) Exp Hematol. 2021 Feb;94:1-10. (PMID: 33217477) Drug Des Devel Ther. 2017 Aug 23;11:2481-2491. (PMID: 28860718) Front Oncol. 2020 Dec 23;10:603480. (PMID: 33425760) |
فهرسة مساهمة: | Keywords: Acute myeloid leukaemia; Bioinformatics; Gene variants; Whole-transcriptome Local Abstract: [Publisher, Arabic] يتميز سرطان الدم النخاعي الحاد بوجود بصمات جينية غير متجانسة تختلف باختلاف مجموعات المرضى. ومن ثم، كان الهدف من الدراسة الحالية هو إجراء تحليل نسبي كامل لمريضة بسرطان الدم النخاعي الحاد لها تاريخ عائلي للمرض في وقت التشخيص. التنميط الجيني سيكون له تأثير مفيد على العلاج السريري للمرض ونجاح العلاج حيث إن المشهد الجيني المعقد لسرطان الدم النخاعي الحاد والاستجابة التفاضلية للعلاج قد تشير إلى الاستهداف العلاجي غير الكافي. تم إدخال مريضة تعاني من سرطان الدم النخاعي الحاد تبلغ من العمر ۳٧ عاما إلى المستشفى تشكو من التعب العام وآلام في الصدر. تم تأكيد تشخيص سرطان الدم النخاعي الحاد من تعداد الدم الكامل ومسحات الدم قبل تأكيده عن طريق التحليل الوراثي الخلوي. فيما بعد، أجرينا تحليل تسلسل كامل- للنسخة لتقييم ملفات تعريف التعبير الجيني التفاضلي للمريضة وشخص آخر كحالة ضابطة. بالإضافة إلى ذلك، تم أيضا إجراء تحليلات تعدد الأشكال للنيوكليوتيدات الأحادية / حذف - إدراج للتحقيق في المتغيرات الجينية في الحالة الحالية. كشفت النتائج عن ملف تعريف تعبير جيني تفاضلي ملحوظ في حالة سرطان الدم النخاعي الحاد مقارنة للحالة الضابطة في وقت التشخيص، والذي أشار إلى الجينات المحددة كأهداف علاجية جديدة محتملة. بالإضافة لذلك، تم الإبلاغ عن عدد من المتغيرات الجينية الجديدة في الدراسة الحالية التي قد تكون مرتبطة بتقييم أخطار المرض وربما تؤثر على التشخيص. قد تستحق هذه الجينات ومتغيراتها الجديدة إبلاغ المجتمع العلمي لمزيد من الاستكشاف لسرطان الدم النخاعي الحاد. |
تواريخ الأحداث: | Date Created: 20220902 Latest Revision: 20220907 |
رمز التحديث: | 20221213 |
مُعرف محوري في PubMed: | PMC9396045 |
DOI: | 10.1016/j.jtumed.2021.12.013 |
PMID: | 36050959 |
قاعدة البيانات: | MEDLINE |
تدمد: | 1658-3612 |
---|---|
DOI: | 10.1016/j.jtumed.2021.12.013 |