[Congenital aniridia - Hungarian data of a spectrum disease].

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان:	[Congenital aniridia - Hungarian data of a spectrum disease].
عنوان ترانسليتريتد:	Congenitalis aniridia – egy spektrumbetegség magyarországi adatai.
المؤلفون:	Náray A; 1 Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie, Universität des Saarlandes Homburg/Saar Deutschland.; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Csidey M; 3 Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet Budapest Magyarország., Kéki-Kovács K; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Németh O; 4 Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Szemészeti Osztály Szombathely Magyarország., Knézy K; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Bausz M; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Szigeti A; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Csorba A; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Kormányos K; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Szabó D; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Stachon T; 1 Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie, Universität des Saarlandes Homburg/Saar Deutschland., Corton M; 5a Departamento de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz Madrid España.; 5b Área de Genética & Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM) Madrid España.; 5c Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII Madrid España., Tory K; 6 MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Laboratórium Budapest Magyarország.; 7 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest Magyarország., Nagy ZZ; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Maka E; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország., Szentmáry N; 1 Dr. Rolf M. Schwiete Zentrum für Limbusstammzellforschung und kongenitale Aniridie, Universität des Saarlandes Homburg/Saar Deutschland.; 2 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika Budapest, Mária u. 39., 1085 Magyarország.
المصدر:	Orvosi hetilap [Orv Hetil] 2023 Jan 29; Vol. 164 (4), pp. 148-155. Date of Electronic Publication: 2023 Jan 29 (Print Publication: 2023).
نوع المنشور:	English Abstract; Journal Article
اللغة:	Hungarian
بيانات الدورية:	Publisher: Akademiai Kiado Country of Publication: Hungary NLM ID: 0376412 Publication Model: Electronic-Print Cited Medium: Internet ISSN: 1788-6120 (Electronic) Linking ISSN: 00306002 NLM ISO Abbreviation: Orv Hetil Subsets: MEDLINE
أسماء مطبوعة:	Publication: 2007- : Budapest : Akademiai Kiado Original Publication: Pest : Markusovszky Lajos
مواضيع طبية MeSH:	Aniridia/complications , Aniridia/epidemiology , Aniridia/genetics , Cataract , Glaucoma/complications , Corneal Diseases, Female ; Humans ; Child ; Adolescent ; Young Adult ; Adult ; Hungary/epidemiology ; Vision Disorders
مستخلص:	Introduction: Congenital aniridia is a rare disease, characterised by the complete or partial absence of the iris, but lesions may be present in all structures of the eye. Objective: To determine the prevalence of ocular diseases in congenital aniridia by analyzing patients from a Hungarian centre. Patients and Methods: Patients at the Department of Ophthalmology of Semmelweis University, examined between October 2005 and May 2022, have been included. After taking the patients' medical history, a detailed ophthalmological examination has been performed. Results: Of the 82 patients in the database, 33 (age 25.69 ± 17.49 [5-59] years, 17 females [51.51%]) presented for examination and 65 eyes were examined. Nystagmus was found in 45 eyes of 23 patients (69.23%), and the patients' uncorrected distance visual acuity was 0.14 ± 0.128 (0.9 logMAR; 0.63-0.005). The aniridia-associated keratopathy was Grade 0 in 8 eyes (12.3%), Grade 1 in 10 eyes (15.38%), Grade 2 in 16 eyes (24.62%), Grade 3 in 4 eyes (6.15%) and Grade 4 in 25 eyes (38.46%). 30 eyes (46.15%) of 15 patients had secondary glaucoma, 6 eyes (9.2%) of 3 patients were glaucoma suspect. 8 eyes (12.3%) had a clear lens, 44 eyes (67.69%) had cataract, of which 22 (33.84%) were anterior cortical polar cataracts. 13 eyes (20%) were pseudophakic (PCL) and 7 eyes (10.77%) had lens dislocation or zonular insufficiency. Macular hypoplasia was found in 6 eyes of 3 patients (4.6%) and optic nerve head malformation in 2 eyes of 1 patient (3.03%). Conclusion: The ocular signs of congenital aniridia are aniridia-associated keratopathy, secondary glaucoma, cataract, macular and optic nerve head hypoplasia. Systematic collaboration of different ophthalmological specialties is required for the management and care of all these ocular abnormalities. Orv Hetil. 2023; 164(4): 148-155.
فهرسة مساهمة:	Keywords: congenital aniridia; congenitalis aniridia; ophthalmic symptoms; szemészeti tünetek Local Abstract: [Publisher, Hungarian] Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka betegség, melynek fő jellemzője a szivárványhártya teljes vagy részleges hiánya, azonban a szem összes struktúrájában jelen lehetnek elváltozások. Célkitűzés: Társuló szembetegségek előfordulásának meghatározása congenitalis aniridiában, egy magyarországi centrum betegeinek vizsgálatával. Betegek és módszerek: Munkánkba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2005. október és 2022. május között aniridia diagnózisával vizsgált betegeket válogattunk be. A betegek anamnézisfelvételét követően részletes szemészeti vizsgálatot végeztünk. Eredmények: Az adatbázisban talált 82 betegből 33 jelent meg vizsgálaton (életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]), és 65 szemet vizsgáltunk. Nystagmust 23 beteg 45 szemén (69,23%) találtunk, a vizsgált betegek korrigálatlan távoli látóélessége 0,14 ± 0,128 (0,9 logMAR; 0,63–0,005) volt. Az aniridiához társult keratopathia 8 szem (12,3%) esetén Grade 0., 10 szem (15,38%) esetén Grade 1., 16 szem (24,62%) esetén Grade 2., 4 szem (6,15%) esetén Grade 3. és 25 szem (38,46%) esetén Grade 4. volt. 15 beteg 30 szeme (46,15%) esetén találtunk szekunder glaucomát, 3 beteg 6 szemét (9,2%) glaucomagyanúsnak ítéltük meg. 8 szem (12,3%) esetén a lencse tiszta volt, 44 szem (67,69%) esetén találtunk szürke hályogot, melyből 22 (33,84%) elülső kérgi polaris szürke hályog volt. 13 szem (20%) volt pseudophakiás (PCL), és 7 szem (10,77%) esetén találtunk lencsediszlokációt vagy zonulainsufficientiát. Maculahypoplasia 3 beteg 6 szeme (4,6%) esetén, papillafejlődési rendellenesség 1 beteg 2 szeme (3,03%) esetén volt igazolható. Következtetés: A congenitalis aniridia szemészeti jelei az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula- és opticushypoplasia. A szemészeti eltérések ellátásához és gondozásához a különféle szemészeti szakterületek rendszeres, gondos együttműködése szükséges. Orv Hetil. 2023; 164(4): 148–155.
SCR Disease Name:	Cataract, zonular
تواريخ الأحداث:	Date Created: 20230129 Date Completed: 20230131 Latest Revision: 20230202
رمز التحديث:	20231215
DOI:	10.1556/650.2023.32697
PMID:	36709437
قاعدة البيانات:	MEDLINE

الوصف
تدمد:	1788-6120
DOI:	10.1556/650.2023.32697