دورية أكاديمية
Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review.
| العنوان: | Single-centre experience with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: case series and literature review. |
|---|---|
| عنوان ترانسليتريتد: | Experiência de um único centro em distrofia muscular de cinturas do tipo autossômica recessiva: série de casos e revisão de literatura. |
| المؤلفون: | Lorenzoni PJ; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Kay CSK; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Ducci RD; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Fustes OJH; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Rodrigues PRDVP; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Hrysay NMC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Arndt RC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Werneck LC; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil., Scola RH; Universidade Federal do Paraná, Hospital de Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Serviço de Neurologia, Serviço de Doenças Neuromusculares, Curitiba PR, Brazil. |
| المصدر: | Arquivos de neuro-psiquiatria [Arq Neuropsiquiatr] 2023 Oct; Vol. 81 (10), pp. 922-933. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 18. |
| نوع المنشور: | Case Reports; Journal Article; Review |
| اللغة: | English |
| بيانات الدورية: | Publisher: Thieme Country of Publication: Germany NLM ID: 0125444 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1678-4227 (Electronic) Linking ISSN: 0004282X NLM ISO Abbreviation: Arq Neuropsiquiatr Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Publication: 2022- : [Stuttgart] : Thieme Original Publication: São Paulo. |
| مواضيع طبية MeSH: | Muscular Dystrophies, Limb-Girdle*/genetics, Humans ; Anoctamins/genetics ; Brazil ; Muscle Weakness ; Pentosyltransferases/genetics |
| مستخلص: | Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of myopathies that lead to progressive muscle weakness, predominantly involving the shoulder and pelvic girdles; it has a heterogeneous genetic etiology, with variation in the prevalence of subtypes according to the ethnic backgrounds and geographic origins of the populations. The aim of the present study was to analyze a series of patients with autosomal recessive LGMD (LGMD-R) to contribute to a better characterization of the disease and to find the relative proportion of the different subtypes in a Southern Brazil cohort. The sample population consisted of 36 patients with LGMD-R. A 9-gene targeted next-generation sequencing panel revealed variants in 23 patients with LGMD (64%), and it identified calpainopathy (LGMD-R1) in 26%, dysferlinopathy (LGMD-R2) in 26%, sarcoglycanopathies (LGMD-R3-R5) in 13%, telethoninopathy (LGMD-R7) in 18%, dystroglicanopathy (LGMD-R9) in 13%, and anoctaminopathy (LGMD-R12) in 4% of the patients. In these 23 patients with LGMD, there were 27 different disease-related variants in the ANO5 , CAPN3 , DYSF , FKRP , SGCA , SGCB , SGCG , and TCAP genes. There were different causal variants in different exons of these genes, except for the TCAP gene, for which all patients carried the p.Gln53* variant, and the FKRP gene, which showed recurrence of the p.Leu276Ile variant. We analyzed the phenotypic, genotypic and muscle immunohistochemical features of this Southern Brazilian cohort. Competing Interests: The authors have no conflict of interest to declare. (The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).) |
| References: | Muscle Nerve. 1991 Nov;14(11):1103-9. (PMID: 1745285) Brain. 2009 Nov;132(Pt 11):3175-86. (PMID: 19767415) Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 13;15(1):11. (PMID: 31931849) Neuromuscul Disord. 2018 Aug;28(8):702-710. (PMID: 30055862) Clinics (Sao Paulo). 2011;66(10):1713-9. (PMID: 22012042) Muscle Nerve. 2018 Aug;58(2):167-177. (PMID: 29350766) Arq Neuropsiquiatr. 2014 Sep;72(9):721-34. (PMID: 25252238) Arq Neuropsiquiatr. 2005 Jun;63(2A):235-45. (PMID: 16100969) JAMA Neurol. 2015 Dec;72(12):1424-32. (PMID: 26436962) Clin Genet. 2019 Aug;96(2):126-133. (PMID: 30919934) Am J Case Rep. 2017 Jan 05;18:17-21. (PMID: 28053302) Muscle Nerve Suppl. 2002;11:S98-S102. (PMID: 12116293) Ann Clin Transl Neurol. 2018 Dec 01;5(12):1574-1587. (PMID: 30564623) Yonsei Med J. 2016 Jan;57(1):173-9. (PMID: 26632398) Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):258-66. (PMID: 17994539) Am J Med Genet. 1999 Feb 19;82(5):392-8. (PMID: 10069710) Neurology. 2014 Oct 14;83(16):1453-63. (PMID: 25313375) Genes (Basel). 2022 Jun 16;13(6):. (PMID: 35741838) Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):849-862. (PMID: 30019308) Clin Genet. 2019 Oct;96(4):341-353. (PMID: 31268554) Neuromuscul Disord. 2003 Sep;13(7-8):532-44. (PMID: 12921790) J Cell Physiol. 2019 Jun;234(6):7874-7884. (PMID: 30536378) Pract Neurol. 2018 Jun;18(3):201-210. (PMID: 29472383) J Neurol Sci. 1999 Mar 15;164(1):44-9. (PMID: 10385046) Brain. 1954;77(2):169-231. (PMID: 13190076) Muscle Nerve. 2017 Jan;55(1):55-68. (PMID: 27184587) Ann Clin Transl Neurol. 2019 Jul;6(7):1225-1238. (PMID: 31353849) Expert Rev Neurother. 2018 Sep;18(9):693-703. (PMID: 30084281) Nat Genet. 2000 Feb;24(2):163-6. (PMID: 10655062) Ann Clin Transl Neurol. 2020 May;7(5):757-766. (PMID: 32342672) Ann Neurol. 2006 May;59(5):808-15. (PMID: 16634037) Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):52-62. (PMID: 15221789) J Neuromuscul Dis. 2015 Jul 22;2(s2):S7-S19. (PMID: 27858764) |
| فهرسة مساهمة: | Local Abstract: [Publisher, Portuguese] A distrofia muscular de cinturas (DMC) é um grupo de miopatias que leva à fraqueza muscular progressiva, e envolvendo predominante as cinturas escapular e pélvica. A DMCtem uma etiologia genética heterogênea, com variação na prevalência de subtipos de acordo com as origens étnicas e geográficas das populações. O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes com DMC do tipo autossômico recessivo (DMC-R) para contribuir para uma melhor caracterização da doença e encontrar a proporção relativa dos diferentes subtipos em uma coorte do Sul do Brasil. A população amostral foi composta por 36 pacientes com DMC-R. O painel de sequenciamento de nova geração com 9 genes revelou variantes em 23 pacientes com DMC (64%), e identificou calpainopatia (DMC-R1) em 26%, disferlinopatia (DMC-R2) em 26%, sarcoglicanopatias (DMC-R3–R5) em 13%, teletoninopatia (D-MCR7) em 18%, distroglicanopatia (D-MCR9) em 13%, e anoctaminopatia (DMC-R12) em 4% dos pacientes. Nesses 23 pacientes com DMC, havia 27 variantes diferentes nos genes ANO5 , CAPN3 , DYSF , FKRP , SGCA , SGCB , SGCG e TCAP . Foram encontradas diferentes variantes em diferentes éxons desses genes, com exceção do gene TCAP , para o qual todos os pacientes eram portadores da variante p.Gln53*, e do gene FKRP , que apresentou recorrência da variante p.Leu276Ile. As características fenotípicas, genotípicas e imuno-histoquímicas musculares desta coorte do Sul do Brasil foram analisadas. |
| المشرفين على المادة: | O43MMI49GE (2,2,2',4'-tetrachloroacetophenone) 0 (ANO5 protein, human) 0 (Anoctamins) EC 2.4.2.- (FKRP protein, human) EC 2.4.2.- (Pentosyltransferases) |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20231018 Date Completed: 20231116 Latest Revision: 20231116 |
| رمز التحديث: | 20240628 |
| مُعرف محوري في PubMed: | PMC10631857 |
| DOI: | 10.1055/s-0043-1772833 |
| PMID: | 37852290 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
Full Text Finder | تدمد: | 1678-4227 |
|---|---|
| DOI: | 10.1055/s-0043-1772833 |