Exploring the frequency of a TP53 polyadenylation signal variant in tumor DNA from patients diagnosed with lung adenocarcinomas, sarcomas and uterine leiomyomas.

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان:	Exploring the frequency of a TP53 polyadenylation signal variant in tumor DNA from patients diagnosed with lung adenocarcinomas, sarcomas and uterine leiomyomas.
المؤلفون:	Vieira IA; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade do Vale do Rio dos Sinos (UNISINOS), Escola de Saúde, São Leopoldo, RS, Brazil., Viola GD; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil., Pezzi EH; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil., Kowalski TW; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Laboratório de Genética Médica e Populacional, Porto Alegre, RS, Brazil.; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Genética Médica, Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Porto Alegre, RS, Brazil.; Complexo de Ensino Superior de Cachoeirinha (CESUCA), Cachoeirinha, RS, Brazil., Fernandes BV; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil., Andreis TF; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil., Bom N; Universidade do Vale do Rio dos Sinos (UNISINOS), Curso de Graduação em Biomedicina, São Leopoldo, RS, Brazil., Sonnenstrahl G; Universidade do Vale do Rio dos Sinos (UNISINOS), Curso de Graduação em Biomedicina, São Leopoldo, RS, Brazil., Rocha YMA; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil., Corrêa BDS; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil., Donatti LM; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Fisiologia, Laboratório de Biologia Molecular Endócrino e Tumoral, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Fisiologia, Porto Alegre, RS, Brazil., Sant'Anna GDS; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Fisiologia, Laboratório de Biologia Molecular Endócrino e Tumoral, Porto Alegre, RS, Brazil., Corleta HVE; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Fisiologia, Laboratório de Biologia Molecular Endócrino e Tumoral, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Departamento de Ginecologia e Obstetrícia, Porto Alegre, RS, Brazil., Brum IS; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Fisiologia, Laboratório de Biologia Molecular Endócrino e Tumoral, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Fisiologia, Porto Alegre, RS, Brazil., Rosset C; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Medicina (PPGCM), Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Unidade de Pesquisa Laboratorial (UPL), Porto Alegre, RS, Brazil., Vianna FSL; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Laboratório de Genética Médica e Populacional, Porto Alegre, RS, Brazil.; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Genética Médica, Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Medicina (PPGCM), Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Genética, Laboratório de Imunobiologia e Imunogenética, Porto Alegre, RS, Brazil., Macedo GS; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Programa de Medicina Personalizada, Porto Alegre, RS, Brazil., Palmero EI; Instituto Nacional de Câncer (INCA), Departamento de Genética, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.; Hospital de Câncer de Barretos, Centro de Pesquisa em Oncologia Molecular, Barretos, SP, Brazil., Ashton-Prolla P; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisa Experimental, Laboratório de Medicina Genômica, Porto Alegre, RS, Brazil.; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Medicina (PPGCM), Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Programa de Medicina Personalizada, Porto Alegre, RS, Brazil.; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.
المصدر:	Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2024 Jan 19; Vol. 46 (3 Suppl 1), pp. e20230133. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 19 (Print Publication: 2024).
نوع المنشور:	Journal Article
اللغة:	English
بيانات الدورية:	Publisher: Sociedade Brasileira de Genética Country of Publication: Brazil NLM ID: 100883590 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1415-4757 (Print) Linking ISSN: 14154757 NLM ISO Abbreviation: Genet Mol Biol Subsets: PubMed not MEDLINE
أسماء مطبوعة:	Original Publication: Ribeirão Preto, SP, Brazil : Sociedade Brasileira de Genética, 1998-
مستخلص:	The TP53 3'UTR variant rs78378222 A>C has been detected in different tumor types as a somatic alteration that reduces p53 expression through modification of polyadenylation and miRNA regulation. Its prevalence is not yet known in all tumors. Herein, we examine tumor tissue prevalence of rs7837822 in Brazilian cohorts of patients from south and southeast regions diagnosed with lung adenocarcinoma (LUAD, n=586), sarcoma (SARC, n=188) and uterine leiomyoma (ULM, n=41). The minor allele (C) was identified in heterozygosity in 6/586 LUAD tumors (prevalence = 1.02 %) and none of the SARC and ULM samples. Additionally, next generation sequencing analysis revealed that all variant-positive tumors (n=4) with sample availability had additional pathogenic or likely pathogenic somatic variants in the TP53 coding regions. Among them, 3/4 (75 %) had the same pathogenic or likely pathogenic sequence variant (allele frequency <0.05 in tumor DNA) namely c.751A>C (p.Ile251Leu). Our results indicate a low somatic prevalence of rs78378222 in LUAD, ULM and SARC tumors from Brazilian patients, which suggests that no further analysis of this variant in the specific studied regions of Brazil is warranted. However, these findings should not exclude tumor molecular testing of this TP53 3'UTR functional variant for different populations.
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تواريخ الأحداث:	Date Created: 20240122 Latest Revision: 20240124
رمز التحديث:	20240124
مُعرف محوري في PubMed:	PMC10802224
DOI:	10.1590/1678-4685-GMB-2023-0133
PMID:	38252059
قاعدة البيانات:	MEDLINE

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الوصف
تدمد:	1415-4757
DOI:	10.1590/1678-4685-GMB-2023-0133