دورية أكاديمية
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
| العنوان: | Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome. |
|---|---|
| المؤلفون: | Gerasimenko A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mignot C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Naggara O; Université Paris Cité, INSERM UMR 1266 IMA-BRAIN, GHU Paris, Service de Neuroradiologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Institut Imagine, INSERM U1000, Hôpital Necker - Enfants Malades, Service de Radiologie Pédiatrique UMR 1163, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Centre Français pour les AVC Pédiatriques, INSERM U894, Paris, France., Coulet F; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Ekram S; Department of Medical Genetics, College of Medicine, Umm Al-Qura University, Mecca, Saudi Arabia., Heide S; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Sorato C; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Mazowiecki M; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Perrin L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Colas C; Université Paris Sciences Lettres, Institut Curie, Service de Génétique, Paris, France., Cusin V; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Caux F; GH Paris Seine-Saint-Denis, INSERM UMR1125, Service de Dermatologie, Bobigny, France., Dardenne A; APHP.Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, Oncologie Gigestive, Paris, France., El Chehadeh S; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Service de Génétique Médicale, Strasbourg, France., Verloes A; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Maurey H; Hôpitaux Universitaires Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Centre National de Référence pour les Maladies Rares du Cerveau et de la Moelle Épinière, Service de Neurologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre, France., Afenjar A; Groupe d'Étude Interdisciplinaire pour les Malformations Vasculaires, Hôpitaux Lariboisière, Bichat, Saint-Joseph, Clinique Alma, Paris, France., Petit F; APHP.Sorbonne Université, GH Trousseau, Département de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Barete S; Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique, Guy Fontaine, Lille, France., Boespflug-Tanguy O; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Service de Dermatologie, Paris, France.; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert Debré, Service de Neuropédiatrie, Paris, France., Bourrat E; Université Paris Cité, NeuroDiderot, UMR 1141, Paris, France., Capri Y; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France., Ciorna V; Hôpital-Saint Louis, CRMR MAGEC Nord St Louis, Service de Dermatologie, Paris, France., Deb W; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Doummar D; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Perrier A; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Guédon A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Houdart E; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France., Isidor B; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Jacquemont ML; APHP.Université Paris Cité, Service de Neuroradiologie Diagnostique et Interventionnelle, CHU Lariboisière, Paris, France., Buffet C; Service de Génétique Médicale, CHU Ste-Justine, Montréal, Canada., Mercier S; CHR Metz-Thionville, Service de Génétique, Metz, France., Passemard S; APHP.Sorbonne Université, Service de pathologies Thyroïdiennes et Tumorales Endocrines, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Riquet A; APHP.Université Paris Cité, Inserm UMR 1141, NeuroDiderotFrance, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, DMU INOV-RDB, Paris, France., Ruaud L; APHP.Université Paris Cité, Hôpital Robert-Debré, Service de Génétique, Paris, France.; INSERM U1141, Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Schaefer E; Département de Neurologie Pédiatrique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France., Heron D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; APHP.Sorbonne Université, GH Pitié Salpêtrière et Trousseau, Service de Génétique, Centre de référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France., Bisdorff A; APHP.Sorbonne Université, CHU Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétiques, Paris, France.; CHU de Strasbourg, Service de Génétique Médicale, IGMA, Strasbourg, France., Benusiglio PR; Sorbonne Université, INSERM, Unité Mixte de Recherche Scientifique 938 et SIRIC CURAMUS, Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. |
| المصدر: | Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Jul; Vol. 106 (1), pp. 90-94. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 29. |
| نوع المنشور: | Journal Article; Case Reports |
| اللغة: | English |
| بيانات الدورية: | Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Original Publication: Copenhagen, Munksgaard. |
| مواضيع طبية MeSH: | PTEN Phosphohydrolase*/genetics , Central Nervous System Vascular Malformations*/genetics , Central Nervous System Vascular Malformations*/complications , Central Nervous System Vascular Malformations*/diagnostic imaging , Central Nervous System Vascular Malformations*/diagnosis , Hamartoma Syndrome, Multiple*/genetics , Hamartoma Syndrome, Multiple*/complications, Humans ; Adult ; Female ; Male ; Young Adult ; Magnetic Resonance Imaging ; Mutation |
| مستخلص: | Central nervous system (CNS) dural arteriovenous fistulas (DAVF) have been reported in PTEN-related hamartoma tumor syndrome (PHTS). However, PHTS-associated DAVF remain an underexplored field of the PHTS clinical landscape. Here, we studied cases with a PTEN pathogenic variant identified between 2007 and 2020 in our laboratory (n = 58), and for whom brain imaging was available. Two patients had DAVF (2/58, 3.4%), both presenting at advanced stages: a 34-year-old man with a left lateral sinus DAVF at immediate risk of hemorrhage, and a 21-year-old woman with acute intracranial hypertension due to a torcular DAVF. Interestingly, not all patients had 3D TOF/MRA, the optimal sequences to detect DAVF. Early diagnosis of DAVF can be lifesaving, and is easier to treat compared to developed, proliferative, or complex lesions. As a result, one should consider brain MRI with 3D TOF/MRA in PHTS patients at genetic diagnosis, with subsequent surveillance on a case-by-case basis. (© 2024 The Authors. Clinical Genetics published by John Wiley & Sons Ltd.) |
| References: | Marsh DJ, Kum JB, Lunetta KL, et al. PTEN mutation spectrum and genotype‐phenotype correlations in Bannayan‐Riley‐Ruvalcaba syndrome suggest a single entity with Cowden syndrome. Hum Mol Genet. 1999;8(8):1461‐1472. doi:10.1093/hmg/8.8.1461. Hendricks LAJ, Hoogerbrugge N, Mensenkamp AR, et al. Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome. J Natl Cancer Inst. 2023;115(1):93‐103. doi:10.1093/jnci/djac188. Dhamija R, Weindling SM, Porter AB, Hu LS, Wood CP, Hoxworth JM. Neuroimaging abnormalities in patients with Cowden syndrome: retrospective single‐center study. Neurol Clin Pract. 2018;8(3):207‐213. doi:10.1212/CPJ.0000000000000463. Lok C, Viseux V, Avril MF, et al. Brain magnetic resonance imaging in patients with Cowden syndrome. Medicine (Baltimore). 2005;84(2):129‐136. doi:10.1097/01.md.0000158792.24888.d2. Al‐Shahi R, Bhattacharya JJ, Currie DG, et al. Prospective, population‐based detection of intracranial vascular malformations in adults. Stroke. 2003;34(5):1163‐1169. doi:10.1161/01.STR.0000069018.90456.C9. Koch MJ, Stapleton CJ, Guniganti R, et al. Outcome following hemorrhage from cranial dural arteriovenous fistulae. Stroke. 2021;52(10):e610‐e613. doi:10.1161/STROKEAHA.121.034707. Prats‐Sánchez LA, Hervás‐García JV, Becerra JL, et al. Multiple intracranial arteriovenous fistulas in Cowden syndrome. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2016;25(6):e93‐e94. doi:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2016.03.048. Srinivasa RN, Burrows PE. Dural arteriovenous malformation in a child with Bannayan‐Riley‐Ruvalcaba syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 2006;27(9):1927‐1929. Tan WH, Baris HN, Burrows PE, et al. The spectrum of vascular anomalies in patients with PTEN mutations: implications for diagnosis and management. J Med Genet. 2007;44(9):594‐602. doi:10.1136/jmg.2007.048934. Mester JL, Ghosh R, Pesaran T, et al. Gene‐specific criteria for PTEN variant curation: recommendations from the ClinGen PTEN expert panel. Hum Mutat. 2018;39(11):1581‐1592. doi:10.1002/humu.23636. Azuma M, Hirai T, Shigematsu Y, et al. Evaluation of intracranial Dural arteriovenous fistulas: comparison of unenhanced 3T 3D time‐of‐flight MR angiography with digital subtraction angiography. Magn Reson Med Sci. 2015;14(4):285‐293. doi:10.2463/mrms.2014‐0120. Ryu B, Sato S, Mochizuki T, Niimi Y. Relative signal intensity on time‐of‐flight magnetic resonance angiography as a novel indicator of aggressive presentation of intracranial dural arteriovenous fistulas. J Cereb Blood Flow Metab. 2021;41(6):1428‐1436. doi:10.1177/0271678X20969218. Kobayashi A, Al‐Shahi SR. Prognosis and treatment of intracranial dural arteriovenous fistulae: a systematic review and meta‐analysis. Int J Stroke. 2014;9(6):670‐677. doi:10.1111/ijs.12337. Baharvahdat H, Ooi YC, Kim WJ, Mowla A, Coon AL, Colby GP. Updates in the management of cranial dural arteriovenous fistula. Stroke Vasc Neurol. 2020;5(1):50‐58. doi:10.1136/svn‐2019‐000269. |
| فهرسة مساهمة: | Keywords: Cowden syndrome; DAVF; MRI; PHTS; PTEN; cancer genetics; cerebrovascular disorders; dural fistula; genetic predisposition to disease |
| المشرفين على المادة: | EC 3.1.3.67 (PTEN Phosphohydrolase) EC 3.1.3.67 (PTEN protein, human) |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20240229 Date Completed: 20240603 Latest Revision: 20240603 |
| رمز التحديث: | 20240603 |
| DOI: | 10.1111/cge.14515 |
| PMID: | 38424388 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
Full Text Finder | تدمد: | 1399-0004 |
|---|---|
| DOI: | 10.1111/cge.14515 |