دورية أكاديمية
Cytogenetics investigation in 151 Brazilian infertile male patients and genomic analysis in selected cases: experience of 14 years in a public genetic service.
| العنوان: | Cytogenetics investigation in 151 Brazilian infertile male patients and genomic analysis in selected cases: experience of 14 years in a public genetic service. |
|---|---|
| المؤلفون: | Adriano MRG; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil. gimenes.marcia@gmail.com., Bortolai A; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil., Madia FAR; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., da Silva Carvalho GF; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Zanardo EA; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Wolff BM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Waisberg J; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil., Bos-Mikich A; Departamento de Ciências Morfológicas, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, 90050-170, Brasil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil., Dias AT; Laboratório de Citogenética, Serviço de Laboratório de Análises Clínicas, Instituto de Assistência Médica do Servidor Público do Estado de São Paulo (IAMSPE), São Paulo, SP, 04039-901, Brasil.; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, 05403-000, Brasil.; Universidade Paulista - UNIP - Instituto de Ciências da Saúde - Curso de Biomedicina, São Paulo, Brasil.; CITOGEM Biotecnologia, São Paulo, Brasil. |
| المصدر: | BMC research notes [BMC Res Notes] 2024 Mar 05; Vol. 17 (1), pp. 67. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 05. |
| نوع المنشور: | Journal Article |
| اللغة: | English |
| بيانات الدورية: | Publisher: Biomed Central Country of Publication: England NLM ID: 101462768 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-0500 (Electronic) Linking ISSN: 17560500 NLM ISO Abbreviation: BMC Res Notes Subsets: MEDLINE |
| أسماء مطبوعة: | Original Publication: London : Biomed Central, 2008. |
| مواضيع طبية MeSH: | Genomics* , Infertility, Male*/genetics, Humans ; Male ; Brazil ; Genetic Services ; Karyotyping ; Multiplex Polymerase Chain Reaction |
| مستخلص: | Objectives: Male infertility accounts for approximately 30% of cases of reproductive failure. The characterization of genetic variants using cytogenomic techniques is essential for the adequate clinical management of these patients. We aimed to conduct a cytogenetic investigation of numerical and structural rearrangements and a genomic study of Y chromosome microdeletions/microduplications in infertile men derived from a single centre with over 14 years of experience. Results: We evaluated 151 infertile men in a transversal study using peripheral blood karyotypes and 15 patients with normal karyotypes through genomic investigation by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) or polymerase chain reaction of sequence-tagged sites (PCR-STS) techniques. Out of the 151 patients evaluated by karyotype, 13 presented chromosomal abnormalities: two had numerical alterations, and 11 had structural chromosomal rearrangements. PCR-STS detected a BPY2 gene region and RBMY2DP pseudogene region microdeletion in one patient. MLPA analysis allowed the identification of one patient with CDY2B_1 and CDY2B_2 probe duplications (CDY2B and NLGN4Y genes) and one patient with BPY2_1, BPY2_2, and BPY2_4 probe duplications (PRY and RBMY1J genes). (© 2024. The Author(s).) |
| References: | Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Jun 25;99(13):8707-12. (PMID: 12072557) Lancet. 1971 Oct 30;2(7731):971-2. (PMID: 4107917) Fertil Steril. 2015 Mar;103(3):e18-25. (PMID: 25597249) Gene. 2014 Sep 15;548(2):251-5. (PMID: 25042452) Nature. 2023 Sep;621(7978):344-354. (PMID: 37612512) J Int Med Res. 2020 Sep;48(9):300060520957820. (PMID: 32957812) Fertil Steril. 2009 Nov;92(5):1520-4. (PMID: 19828144) Reprod Biol Endocrinol. 2015 Apr 26;13:37. (PMID: 25928197) J Assist Reprod Genet. 2018 Nov;35(11):1939-1951. (PMID: 30259277) Lancet. 1973 Aug 4;2(7823):269. (PMID: 4124465) J Hum Reprod Sci. 2020 Jul-Sep;13(3):209-215. (PMID: 33311907) J Assist Reprod Genet. 2012 Aug;29(8):829-36. (PMID: 22581431) Sci Rep. 2015 May 22;5:10551. (PMID: 26000765) Endocr Rev. 2001 Apr;22(2):226-39. (PMID: 11294825) Mol Hum Reprod. 2014 Sep;20(9):836-43. (PMID: 24935076) J Zhejiang Univ Sci B. 2013 Sep;14(9):807-15. (PMID: 24009201) Hum Mol Genet. 2011 Jun 15;20(12):2457-63. (PMID: 21429917) Fertil Steril. 2002 May;77(5):897-903. (PMID: 12009341) J Endocrinol Invest. 2011 May;34(5):376-82. (PMID: 21422806) Genet Med. 2020 Feb;22(2):245-257. (PMID: 31690835) J Med Genet. 2004 Nov;41(11):814-25. (PMID: 15520406) Hum Mutat. 2007 May;28(5):486-94. (PMID: 17285591) Hum Reprod Update. 2023 Jul 5;29(4):395-433. (PMID: 36882116) J Assist Reprod Genet. 2019 Oct;36(10):2171-2179. (PMID: 31418107) Medicina (Kaunas). 2021 Jan 04;57(1):. (PMID: 33406642) Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Apr;25(2):271-85. (PMID: 21397198) Urology. 2013 Sep;82(3):584-8. (PMID: 23769119) J Hum Reprod Sci. 2020 Oct-Dec;13(4):340-348. (PMID: 33627985) Andrology. 2014 Jan;2(1):5-19. (PMID: 24357628) PLoS One. 2015 Aug 31;10(8):e0137223. (PMID: 26322892) J Assist Reprod Genet. 2016 May;33(5):553-569. (PMID: 26941097) Mol Hum Reprod. 2004 Jan;10(1):15-21. (PMID: 14665702) |
| فهرسة مساهمة: | Keywords: Male infertility, Y chromosome, Cytogenetics, Karyotype, Multiplex polymerase chain reaction, Duplicate genes, Recurrent abortion |
| تواريخ الأحداث: | Date Created: 20240305 Date Completed: 20240307 Latest Revision: 20240308 |
| رمز التحديث: | 20240308 |
| مُعرف محوري في PubMed: | PMC10916190 |
| DOI: | 10.1186/s13104-024-06710-1 |
| PMID: | 38444014 |
| قاعدة البيانات: | MEDLINE |
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Full Text Finder | تدمد: | 1756-0500 |
|---|---|
| DOI: | 10.1186/s13104-024-06710-1 |