التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva: Klinik ve Moleküler Bulgularıyla Klasik Bir Olgu. (Turkish) |
| Alternate Title: |
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Case Report with Clinical and Molecular Findings. (English) |
| المؤلفون: |
ATİK, Tahir, IŞIK, Esra, ONAY, Hüseyin, TEKİN, İsmihan Merve, GÜNAY, Hüseyin, ÖZKINAY, Ferda |
| المصدر: |
Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics / Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi; 2015, Vol. 24 Issue 4, p164-168, 5p |
| Abstract (English): |
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), is a rare autosomal dominant disease characterized by new bone formation with in extraskeletal connective tissues and congenital malformations of the bigtoes. There have been described two types of FOP, classical and atypical. The heterozygous mutation (c.617G>A; p.R206H) in ACVR1 gene, located at chromosome 2q23, has been discovered as there sponsible for classical FOP. A 5-year-old girl with FOP clinically diagnosed was found to have this recurrent mutation heterozygously. This case is reported to emphasize the importance of considering this rare syndrome on cases with similar symptoms. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Turkish): |
Fibrodisplazi ossifikans progresiva (FOP), otozomal dominant geçişli, konjenital ayak başparmak anomalileri ve iskelet dışı bağ dokuda kemik oluşumu ile seyreden nadir görülen bir hastalıktır. Hastalığın klasik ve atipik olmak üzere iki tipi bulunmaktadır. Klasik FOP hastalığının 2. kromozomda (2q23) yer alan ACVR1 geninde heterozigotmissense mutasyon (c.617G>A; p.R206H) sonucunda ortaya çıktığı gösterilmiştir. Klinik olarak FOP tanısı düşünülen beş yaşındaki kız olguda bu tekrarlayıcı mutasyon heterozigot olarak saptanmıştır. Bu çalışma, benzer bulgular gösteren olgularda bu nadir görülen sendromun göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics / Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi is the property of Turkiye Klinikleri and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| قاعدة البيانات: |
Complementary Index |
