التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Współistnienie nefronoftyzy z wrodzonym przerostem nadnerczy u 9-letniego chłopca. Opis przypadku. (Polish) |
| Alternate Title: |
Coexistence of nephronophthisis and congenital adrenal hyperplasia in 9-year-old boy. A case report. (English) |
| المؤلفون: |
SOBIESZCZAŃSKA-DROŹDZIEL, Aleksandra, BECK, Bodo, SIKORA, Przemysław |
| المصدر: |
Review of Medicine / Przeglad Lekarski; May2019, Vol. 76 Issue 5, p312-314, 3p |
| Abstract (English): |
Introduction. Nephronophthisis (NPHP) is a heterogeneous group of congenital cystic kidney diseases classified as ciliopathy. It is generally caused by the mutation of the NPHP1 gene on the chromosome 2q13. In approximately 15-20% of cases NPHP is associated with disorders of other organs including eye, cerebellum, liver, bones, heart. Case report. We present the case of a 9-year-old boy with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and a juvenile form of nephronophthisis. Medical history includes postpartum adaptation disorders, hypotonia, distal penile hypospadias, gothic palate and hypertelorism found after the birth. In infancy the salt wasting form of classic congenital adrenal hyperplasia was diagnosed (gene CYP21A2 on chromosome 6p21 mutation). With age, further disorders appeared: hypothyroidism, short stature due to hypopituitarism, features of the metabolic syndrome, bedwetting, bilateral oblique squint, alternating exotropia, enamel malformations, mental retardation, speech and behavioral disorders. At the age of 7 hypertension occurred with subsequent gradual deterioration of kidney function and development of renal cysts. Unusual for CAH symptoms led us to extend genetic diagnostics, which revealed a homozygous complete deletion of the NPHP1 gene. Conclusions. The presented case is a unique example of coexistence of two rare autosomal recessive diseases which genes are located on different chromosomes. To our best knowledge such coincidence hasn't been described yet. Other symptoms present in our patient that cannot be attributed to CAH may be related to extrarenal manifestations of nephronophthisis, but not characteristic for known associations. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Polish): |
Wprowadzenie. Nefronoftyza (NPHP) jest zaliczaną do ciliopatii heterogenną grupą genetycznie uwarunkowanych torbielowatości nerek. Najczęściej wywołuje ją mutacja genu NPHP1 na chromosomie 2q13. W ok. 15-20% przypadków NPHP występuje w asocjacjach z zaburzeniami innych organów m.in. oka, móżdżku, wątroby, kości, serca. Opis przypadku. Przedstawiamy przypadek 9 letniego chłopca z wrodzonym przerostem nadnerczy (WPN) i młodzieńczą postacią nefronoftyzy. W wywiadzie, po urodzeniu stwierdzono poporodowe zaburzenia adaptacji, obniżone napięcie mięśniowe, spodziectwo prąciowe dystalne, gotyckie podniebienie oraz hiperteloryzm. W niemowlęctwie rozpoznano klasyczną postać WPN z utratą soli (mutacja genu CYP21A2 na chromosomie 6p21). Wraz z wiekiem pojawiały się kolejne zaburzenia: hipotyreoza, niedobór wzrostu na podłożu niedoczynności przysadki, cechy zespołu metabolicznego, moczenie nocne, obustronny zez skośny i rozbieżny naprzemienny, nieprawidłowości szkliwa zębów, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy i zachowania, W 7 r. ż. wystąpiło nadciśnienie tętnicze z następowym, stopniowym pogarszaniem funkcji nerek, w których rozwijały się torbiele korowe. Nietypowe dla WPN objawy skłoniły do rozszerzenia diagnostyki genetycznej, która ujawniła homozygotyczną całkowitą delecję genu NPHP1. Wnioski. Prezentowany przypadek jest wyjątkowym przykładem współistnienia dwóch rzadkich chorób o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, których geny zlokalizowane są na różnych chromosomach. W dostępnej literaturze nie opisano dotychczas takiej koincydencji. Występujące u pacjenta pozostałe objawy, których nie można przypisać WPN, mogą stanowić pozanerkowe manifestacje nefronoftyzy, jednak niecharakterystyczne dla znanych asocjacji. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Review of Medicine / Przeglad Lekarski is the property of Wydawnictwo Przegld Lekarski / Publisher Medicine Review and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| قاعدة البيانات: |
Complementary Index |
