التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Unikatowe współistnienie mutacji genów SHOX i PTHLH u 12-letniego chłopca z syndromicznym niskim wzrostem. Opis przypadku z przeglądem literatury. (Polish) |
| Alternate Title: |
Unique coexistence of SHOX and PTHLH gene mutations in a 12-year-old boy with syndromic short stature. Case report with literature review. (English) |
| المؤلفون: |
Sobieszczańska-Droździel, Aleksandra, Wojciechowska, Katarzyna |
| المصدر: |
Paediatrics & Family Medicine / Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2023, Vol. 19 Issue 4, p425-430, 6p |
| Abstract (English): |
Despite the availability of advanced genetic testing that enables accurate and reliable genotype assessment, clinicians continue to face diagnostic problems, especially in patients with potentially pathogenic mutations in different genes. SHOX gene mutations are the most common cause of proportional monogenic short stature, whereas the PTHLH gene encodes a parathormone-related protein that plays a crucial role in the regulation of cell growth, calcium ion transport, and bone development. The authors present the case of a 12-year-old boy with a short stature and a mosaic of developmental malformations; nephrocalcinosis; and calcium and magnesium metabolism disorders; with a unique coexistence of mutations in the SHOX and PTHLH genes. The presented case extends the clinical spectrum associated with these rare mutations and shows the usefulness of whole exome sequencing in diagnosing patients with atypical phenotypes. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Polish): |
Pomimo dostępności zaawansowanych testów genetycznych, umożliwiających dokładną i wiarygodną ocenę genotypu, klinicyści wciąż mierzą się z problemami diagnostycznymi, zwłaszcza u pacjentów, u których współistnieją potencjalnie patogenne mutacje różnych genów. Mutacje genu SHOX są najczęstszą przyczyną monogenowej proporcjonalnej niskorosłości, natomiast gen PTHLH koduje białko związane z parathormonem, które odgrywa kluczową rolę w regulacji wzrostu komórek, transportu jonów wapnia i rozwoju kości. Autorzy przedstawiają przypadek 12-letniego niskorosłego chłopca z mozaiką wad rozwojowych, nefrokalcynozą, zaburzeniami metabolizmu wapnia i magnezu oraz unikalnym współwystępowaniem mutacji genów SHOX i PTHLH. Prezentowany przypadek rozszerza spektrum kliniczne związane z tymi rzadkimi mutacjami oraz wskazuje na przydatność sekwencjonowania całego eksomu w wyjaśnianiu nietypowych fenotypów. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Paediatrics & Family Medicine / Pediatria i Medycyna Rodzinna is the property of Medical Communications Sp. z o.o. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| قاعدة البيانات: |
Complementary Index |
Full Text Finder