دورية
Las mutaciones missenseen el dominio ROD2 de la filamina Cmuestran un fenotipo con miocardiopatía restrictiva/hipertrófica y miocardio en dientes de sierra
| العنوان: | Las mutaciones missenseen el dominio ROD2 de la filamina Cmuestran un fenotipo con miocardiopatía restrictiva/hipertrófica y miocardio en dientes de sierra |
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| المؤلفون: | Bermúdez-Jiménez, Francisco José, Carriel, Víctor, Santos-Mateo, Juan José, Fernández, Adrián, García-Hernández, Soledad, Ramos, Karina Analía, Piqueras-Flores, Jesús, Cabrera-Romero, Eva, Barriales-Villa, Roberto, de la Higuera Romero, Luis, Alcalá López, Juan Emilio, Gimeno Blanes, Juan Ramón, Sánchez-Porras, David, Campos, Fernando, Alaminos, Miguel, Oyonarte-Ramírez, José Manuel, Álvarez, Miguel, Tercedor, Luis, Brodehl, Andreas, Jiménez-Jáimez, Juan |
| المصدر: | Revista Espanola De Cardiologia; May 2023, Vol. 76 Issue: 5 p301-311, 11p |
| مستخلص: | Recientemente se han descrito mutaciones missenseen la filamina C (FLNC)como causa de miocardiopatía. Los conocimientos sobre la patogenicidad y la correlación genotipo-fenotipo son escasos. Nuestro objetivo es describir un fenotipo cardiaco distintivo relacionado con mutaciones missenseen el dominio ROD2 de FLNC (FLNC-mRod2). |
| قاعدة البيانات: | Supplemental Index |
Full Text Finder | تدمد: | 03008932 15792242 |
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| DOI: | 10.1016/j.recesp.2022.07.015 |