التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Síndrome de Lynch. Cáncer de colon familiar no sindrómico |
| المؤلفون: |
Morales, M. Sierra, Oterino, I. Bartolomé, Evangelista, S. Redondo, Centeno, P. García, Rodríguez, A. Santos |
| المصدر: |
Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado; March 2024, Vol. 14 Issue: 4 p175-184, 10p |
| مستخلص: |
El síndrome de Lynch es el síndrome hereditario de cáncer colorrectal (CCR) más común, siendo respon-sable de un 2%-4% de todos los casos de CCR a nivel global. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante y se define por la presencia de una variante patogénica en línea germinal de alguno de los genes que codifican para las proteínas reparadoras del ADN (MMR), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, o en el extremo 3’ del gen EPCAM. Este síndrome condiciona un mayor riesgo de desarrollar CCR y cáncer de endometrio, además de otros tumores. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos que tienen en cuenta los antecedentes familiares y personales de tumores, la detección de un fenotipo deficitario para MMR en el tejido tumoral y en el estudio genético en línea germinal de los individuos con riesgo de presentarlo. Su diagnóstico precoz permite establecer estrategias de cribado de cara a intentar prevenir o detectar la presencia de tumores en fases precoces que, en el caso del CCR, han demostrado aumentar la supervivencia. En el CCR familiar no sindrómico se incluyen aquellos casos que presentan un componente familiar sin un mecanismo molecular bien establecido, y que se pueden beneficiar de un seguimiento más intensivo que el que se establece en la población general. |
| قاعدة البيانات: |
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