Isolated familial choanal atresia: a new entity in the phenotypic spectrum of KMT2D gene
العنوان: | Isolated familial choanal atresia: a new entity in the phenotypic spectrum of KMT2D gene |
---|---|
المؤلفون: | Garde, A., Mau-Them, F. Tran, Nambot, S., Fradin, M., Odent, S., Duffour, Y., Banka, S., Philippe, C., Thauvin-Robinet, C., Faivre, L. |
المساهمون: | Chard-Hutchinson, Xavier, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), University of Manchester [Manchester], Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ) |
المصدر: | European Journal of Human Genetics European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.455-455 European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.455-455 |
بيانات النشر: | HAL CCSD, 2020. |
سنة النشر: | 2020 |
مصطلحات موضوعية: | [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS |
الوصف: | International audience |
اللغة: | English |
تدمد: | 1018-4813 1476-5438 |
URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2a7369db814d53615fdb28aaffe4c326 https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03131652 |
رقم الأكسشن: | edsair.dedup.wf.001..2a7369db814d53615fdb28aaffe4c326 |
قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
تدمد: | 10184813 14765438 |
---|