Phénotypes de l’alpha-1-antitrypsine dans la population togolaise : mise en évidence d’une fréquence élevée de l’allèle rare PiF dans une ethnie isolat
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Phénotypes de l’alpha-1-antitrypsine dans la population togolaise : mise en évidence d’une fréquence élevée de l’allèle rare PiF dans une ethnie isolat
Resume But de l’etude Notre etude, qui est une caracterisation ethnobiologique, consiste en une investigation sur le polymorphisme du gene de l’α1-antitrypsine dans les ethnies togolaises en vue de rechercher l’existence d’alleles rares ou « deficients » predisposant a des maladies genetiques pulmonaires ou hepatiques. Patients et methodes Nous avons focalise notre etude sur des sujets sains de deux echantillons en comparant 205 Adele consideres comme un relatif isolat, vivant en region montagneuse et 255 sujets d’une population pluriethnique vivant sur la cote Atlantique. L’analyse des donnees consiste en un dosage de l’α1-antitrypsine et l’isoelectrofocalisation du serum. Resultats Les frequences des alleles PiM et PiF sont respectivement de 0,834 et 0,166 chez les Adele ; de 0,989 et 0,011 chez les sujets de la population pluriethnique. La repartition des phenotypes MM et FM dans les deux groupes etudies est significativement differente (p Conclusion L’allele PiF de l’α1-antitrypsine est un allele rare dans toutes les populations du monde. Sa frequence tres elevee chez les Adele s’explique par le mariage endogamique preferentiel dans cette ethnie. Par rapport aux sujets de la population pluriethnique, plus du tiers des Adele presentent un risque plus eleve a developper des maladies pulmonaires en raison des proprietes de l’isoforme F.
