Introduccion. La displasia septooptica (DSO) es la combinacion variable de signos de disgenesia de linea media cerebral, hipoplasia de nervios opticos y disfuncion hipotalamo-hipofisaria, asociandose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de la corteza cerebral. Objetivo. Describir la evolucion natural y los hallazgos de neuroimagen en una serie de 20 pacientes diagnosticados. Pacientes y metodos. Se revisan de forma retrospectiva las caracteristicas epidemiologicas, clinicas y neurroradiologicas de 20 pacientes consecutivos diagnosticados de DSO entre enero de 1985 y enero de 2010. Se analizaron los datos de tomografia computarizada, resonancia magnetica craneal, electroencefalograma, potenciales evocados visuales, valoracion oftalmologica, cariotipo y estudio endocrinologico. En siete pacientes, se realizo estudio del gen Homeobox HESX1. Resultados. El 60% de los casos presentaba antecedentes patologicos en el primer trimestre de gestacion, con las ecografias fetales normales. Clinicamente, destacaban manifestaciones visuales (85%), alteraciones endocrinas (50%), retraso mental (60%) y crisis epilepticas (55%). Un 55% se asociaba a anomalias de migracion neuronal. En un 45%, la DSO era el unico hallazgo de neuroimagen. Se realizo cariotipo a todos, siendo normal. El gen HESX1 fue positivo en dos de los siete casos estudiados (ambos con DSO aislada). Ninguno con mutacion en el gen HESX1 presentaba consanguinidad familiar. No se realizo estudio genetico a los padres. Conclusiones. La DSO debe clasificarse como un sindrome malformativo heterogeneo, que asocia multiples anomalias cerebrales, oculares, endocrinas y sistemicas. Las formas mas graves se asocian con anomalias de la migracion neuronal y de la organizacion cortical.
