Objectifs Notre travail a pour objectif la recherche des mutations genetiques du gene du R-TSH et de preciser le caractere homozygote (Ho) ou heterozygote (He) de cette mutation. Materiel et methode L’analyse du gene R-TSH a ete faite chez 7 patients (5 Familles) par PCR et par Sequencage-Sanger. Resultats Une nouvelle mutation Ho du R-TSH chez une fille âgee de 16 mois avec un retard staturo-ponderal severe et des troubles des acquisitions psychomotrices. Le bilan thyroidien montre une TSHus tres elevee a 353 μUI/mL une T4L et une T3L qui sont basses a 50 μUI/mL et une T4L basse a 4,3 pmol/L. Leurs parents sont consanguins avec la mutation He. Discussion L’augmentation importante de la TSHus dans la forme severe d’HC familiale hypoplasique serait due a un hypofonctionnement de la glande thyroidienne avec une mutation inactivatrice du R-TSH et une perte de sa fonction. Les deux types de mutations entrainent une resistance a la thyreotropine avec une insuffisance permanente des hormones thyroidiennes presente a la naissance. Ainsi, une prise en charge adequate des patients permet d’ameliorer le pronostic neurologique, mental et intellectuel.
Full Text via ClinicalKey